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Dossier
Les hypoglycémies liées aux maladies métaboliques héréditaires peuvent-elles se poursuivre ou se révéler à l'âge adulte ?
- Les hypoglycémies liées aux maladies héréditaires du métabolisme peuvent persister en grandissant, mais sont rarement révélatrices de la pathologie à l'âge adulte.
- Les mutations activatrices de la glucokinase doivent être évoquées en premier lieu face à un hyperinsulinisme ne relevant pas des étiologies classiques.
- Les atteintes d'organes associées (foie, muscle, cœur) sont des éléments d'orientation vers les glycogénoses ou les troubles de l'oxydation des acides gras.
Certaines maladies héréditaires du métabolisme peuvent être responsables d'hypoglycémies. Elles peuvent constituer le maître symptôme, révélateur de la maladie, ou bien s'intégrer dans un tableau plus global de défaillance énergétique. Ces pathologies se déclarent majoritairement très tôt (période néonatale, petite enfance) et, dans ce cas, le risque de persistance d'hypoglycémies à l'âge adulte varie en fonction de la pathologie sous-jacente. Très rarement, ces hypoglycémies, lorsqu'elles sont passées inaperçues dans l'enfance, peuvent être révélatrices de la maladie à l'âge adulte, notamment…
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C. Douillard, C. Le Roy-de Marcellus et A. Jannin déclarent ne pas avoir de liens intérêts.