Dossier

Physiopathologie et actualités de la prise en charge de la mucoviscidose

Mis en ligne le 15/12/2017

Mis à jour le 16/12/2017

Auteurs : Sylvie Leroy, Johana Pradelli

  • L'espérance de vie des patients suivis pour mucoviscidose atteint désormais 47 ans. Ces malades sont pris en charge au sein de CRCM (centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose) et encadrés par des équipes multidisciplinaires.
  • Le diagnostic néonatal et l'optimisation des stratégies thérapeutiques respiratoires, gastro-nutritionnelles et endocrinologiques expliquent ces avancées cliniques.
  • Plus de 2 000 altérations moléculaires de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) sont identifiées. Les nouveautés thérapeutiques visent désormais à corriger les anomalies de ce canal ionique en modulant ses défauts de conformation mais aussi son expression, qui est insuffisante.
Liens d'interêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

auteurs
Dr Sylvie LEROY

Médecin, Pneumologie, Hôpital Pasteur, CHU, Nice, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Johana PRADELLI

Médecin, Pneumologie, Hôpital Pasteur, CHU, Nice, France

Contributions et liens d’intérêts
centre(s) d’intérêt
Maladies rares,
Endocrinologie,
Pneumologie
thématique(s)
Mucoviscidose
Mots-clés
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