Dossier

Formes constitutionnelles d'anémie sidéroblastique

Mis en ligne le 18/12/2017

Mis à jour le 20/12/2017

Auteurs : C. Kannengiesser, T. Leblanc

  • Les formes fréquentes d'anémies microcytaires sont souvent dues à des anomalies de la synthèse de la globine. Dans cette revue, nous décrivons d'autres formes génétiques, beaucoup plus rares, qui impliquent des gènes du métabolisme du fer, du métabolisme de l'hème, de la biosynthèse des clusters fer-soufre et de la synthèse de protéines mitochondriales. L'anémie sidéroblastique, définie par la présence de sidéroblastes en couronne sur un frottis de moelle, constitue un groupe de maladies hétérogène. Au sein de ces formes rares, on distingue les anémies sidéroblastiques non syndromiques des formes syndromiques. La surcharge en fer hépatique est au premier plan des formes non syndromiques. Les formes syndromiques traduisent un déficit mitochondrial souvent très sévère et de présentation clinique variée (myopathie, ataxie, déficit immunitaire, diabète, surdité, etc.).
Liens d'interêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

auteurs
Dr Caroline KANNENGIESSER

Pharmacien, Hôpital Bichat-Claude Bernard, AP-HP, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Thierry LEBLANC

Médecin, Pédiatrie, Hôpital Robert Debré, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
centre(s) d’intérêt
Hématologie
Mots-clés
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