Cas clinique

Le syndrome d'Hermansky-Pudlak, un albinisme syndromique

Mis en ligne le 04/10/2017

Auteurs : P. Manoli, C. Porte, C. Berger

L'albinisme regroupe un ensemble de maladies génétiques caractérisées par une absence ou une diminution congénitale de synthèse de mélanine dans les mélanocytes de la peau, des cheveux, de l'iris et de l'épithélium pigmentaire. L'albinisme est une anomalie habituellement isolée, mais il peut parfois s'associer à des anomalies systémiques (anomalie de la coagulation, déficit immunitaire, etc.), on parle alors d'albinisme syndromique. Le syndrome d'Hermansky-Pudlak appartient à ces rares albinismes syndromiques. Décrit pour la première fois en 1959, il associe un albinisme oculocutané à une coagulation anormale liée à une pathologie plaquettaire, à une fi brose pulmonaire ou à une maladie inflammatoire chronique de l'intestin. Il s'agit d'une cause rare d'albinisme sauf sur l'île de Porto Rico où de nombreux cas ont été décrits, avec une fréquence de l'ordre de 1 pour 1 800.

Liens d'interêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

auteurs
Dr Pierre MANOLI

Médecin, Ophtalmologie, CHU, Saint-Étienne, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Claire BERGER

Médecin, Pédiatrie, CHU, Saint-Étienne, France

Contributions et liens d’intérêts
centre(s) d’intérêt
Ophtalmologie,
Pédiatrie
thématique(s)
Ophtalmologie pédiatrique
Mots-clés
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