Dossier

Prédispositions génétiques aux cancers du sein et de l'ovaire : le point en 2017

Mis en ligne le 16/02/2017

Auteurs :

  • Les indications de consultation de génétique reposent sur les antécédents familiaux, personnels, les caractéristiques tumorales ou encore sur l'identification chez un apparenté d'un variant délétère dans un gène de prédisposition.
  • Le séquençage à très haut débit permet l'analyse conjointe dans le cadre de recherche de nouveaux gènes (analyse en panel de gènes). Des études d'épidémiologie génétique visant à préciser les risques tumoraux et mettant à contribution les familles sont indispensables avant leur introduction dans la pratique diagnostique.
  • L'inactivation tumorale ovarienne des gènes BRCA1 ou BRCA2, qu'elle soit constitutionnelle ou somatique, conduit chez les patientes en rechute et dont la tumeur est sensible aux sels de platine à la prescription d'inhibiteurs de PARP. Cet enjeu thérapeutique amène à recommander dès le diagnostic à toute femme atteinte d'un cancer de l'ovaire de haut grade une consultation de génétique.
Liens d'interêts

Dominique Stoppa-Lyonnet déclare avoir des liens d’intérêts avec Astra Zeneca.

Les autres auteurs n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts.

auteurs
Dr Emmanuelle MOURET-FOURME

Médecin, Santé publique et médecine sociale, Institut Curie, Saint-Cloud, France

Contributions et liens d’intérêts
Pr Dominique STOPPA-LYONNET

Médecin, Génétique médicale, Institut Curie, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
centre(s) d’intérêt
Gynécologie et obstétrique,
Oncologie gynécologie,
Oncologie sénologie
Mots-clés