Les signes cliniques induits par la microdélétion 22q11 sont nombreux et ne sont pas tous associés chez un même patient, mais 80 à 100 % des enfants porteurs de cette délétion présentent une atteinte ORL. Le rôle du pédiatre est essentiel, car il peut être le premier, au vu de manifestations ORL banales, à évoquer le diagnostic, et il devra assurer la prise en charge et le suivi de ces enfants (...)
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L’auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.