Indications actuelles du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21 en France

Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes en France depuis 1997. Initialement réalisé par les marqueurs sériques du deuxième trimestre (seuls ou intégrés à la clarté nucale mesurée lors de l'échographie du...

Indications actuelles du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21 en France - Figure

Top 3 des articles publiés en 2017 portant sur le cancer colorectal

Le choix d'un top 3 des articles publiés en 2017 sur les cancers du côlon et du rectum est toujours un exercice compliqué, où la sélection des publications est en partie subjective, dictée par la sensibilité et l'intérêt de...

Top 3 des articles publiés en 2017 portant sur le cancer colorectal

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Trisomie 21: la HAS actualise ses recommandations sur le dépistage prénatal

La trisomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par un chromosome 21 surnuméraire. Elle est observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10000 et sa fréquence augmente avec l'âge maternel. En France, chaque année, 800 000...

Mutations de BRAF et voie des MAP-kinases dans les histiocytoses : détection et intérêt clinique

Les histiocytoses sont des pathologies liées à l'accumulation anormale des cellules du système des phagocytes mononucléés (cellules dendritiques, monocytes et macrophages). La classification des histiocytoses a récemment été revue (1),...

L'année 2016 dans les cancers urologiques - Cancer de la prostate

Comme les années précédentes, 2016 a été riche pour la recherche sur le cancer de la prostate avec des résultats cliniques marqués par la relecture de l'essai PLCO au vu d'une contamination record de PSA “sauvages” dans le bras témoin,...

Principe du dépistage avancé des aneuploïdies foetales par analyse de l’ADN circulant dans le plasma maternel

La technique de séquençage haut débit, qui permet de mettre en évidence les principales aneuploïdies foetales (trisomies 21, 13 et 18) à partir de l’ADN libre circulant dans le plasma maternel, correspond à un test de dépistage et n’est...

Progrès engendrés par les nouvelles techniques de séquençage : ADN tumoral circulant dans le cancer du sein

Les développements technologiques récents permettent de détecter et de quantifier des molécules d'ADN tumoral circulant (ADNtc) dans le sang, avec 2 grandes applications potentielles :la détection et le suivi quantitatif de la charge...