Dossier

Comment reconnaître les urgences ­“traitables” liées aux maladies ­héréditaires du métabolisme ?

Mis en ligne le 16/01/2019

Mis à jour le 16/01/2019

Auteurs : Claire Douillard, Camille Loyer

  • Une encéphalopathie aiguë, des troubles psychiatriques atypiques, des douleurs abdominales inexpliquées, une rhabdomyolyse aiguë peuvent être le mode de révélation d'une maladie héréditaire du métabolisme.
  • Le coma hyperammoniémique est parfaitement réversible si le traitement est instauré à temps.
  • Les porphyries aiguës hépatiques se manifestent essentiellement chez la femme en âge de procréer, et l'errance diagnostique devant des douleurs abdominales inexpliquées peut conduire à laisser se développer des troubles neurologiques graves, dont l'issue peut être fatale.
Liens d'interêts

C. Douillard et C. Loyer déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

auteur
Dr Claire DOUILLARD

Médecin
Endocrinologie et métabolismes
Hôpital Huriez, CHRU, Lille
France
Contributions et liens d'intérêts

centre(s) d’intérêt
Endocrinologie
Mots-clés