Dossier

Génétique des pseudohypoaldostéronismes

Mis en ligne le 22/09/2015

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La réabsorption sodée dans le rein est essentielle au maintien de l’équilibre hydroélectrolytique et à la régulation de la pression artérielle. Le tubule distal du néphron joue un rôle important dans la régulation fi ne de la réabsorption de sodium, qui est contrôlée par différentes hormones et  le régime sodé. Différents canaux, transporteurs et pompes sont impliqués dans le maintien de l’équilibre électrolytique.

  • Le tubule distal du néphron joue un rôle important dans la régulation fine de la réabsorption sodée sous le contrôle hormonalessentiel de l’aldostérone et du récepteur minéralocorticoïde.
  • Différents canaux et transporteurs sont impliqués dans cette réabsorption, dont l’activité est modulée par une signalisation complexe.
  • Les kinases WNK permettent l’adaptation de l’équilibre sodé et potassique dans des circonstances différentes de stimulation de l’aldostérone (hypovolémie ou hyperkaliémie).
  • Le pseudohypoaldostéronisme de type 1 est une maladie rare de résistance aux minéralocorticoïdes entraînant une perte de sel.
  • Le pseudohypoaldostéronisme de type 2 est une maladie rare consistant en une stimulation du cotransporteur NaCl associée à une hypertension artérielle.
auteurs
Dr Maria-Christina ZENNARO

Médecin, Endocrinologie et métabolismes, Centre de recherche cardiovasculaire, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
Pr Xavier JEUNEMAITRE

Médecin, Cardiologie et maladies vasculaires, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
centre(s) d’intérêt
Endocrinologie
Mots-clés