Principales causes génétiques de déficit en adrénocorticotrophine

Une dizaine de gènes sont connus à ce jour pour être responsables de déficits en adrénocorticotrophine (ACTH [Adrenocorticotropic hormone]) isolés ou intégrés dans des défi cits antéhypophysaires multiples.Le principal gène impliqué dans les déficits isolés en ACTH est le gène TBX19 dont les mutations bialléliques expliquent la moitié des déficits d’expression néonatale.Des informations cliniques et biologiques détaillées, associées aux antécédents familiaux, sont nécessaires pour orienter vers le mode de transmission le plus probable et le groupe de gènes à analyser en priorité.La connaissance…