Dossier

Prise en charge des hypertriglycéridémies majeures

Mis en ligne le 31/12/2020

Auteurs : P. Moulin, S. Charrière

  • Les hypertriglycéridémies majeures correspondent à la survenue d'hyperchylomicronémies qui constituent un ensemble hétérogène de dyslipidémies rares. Dans une minorité de cas, il s'agit du syndrome d'hyperchylomicronémie familiale (familial chylomicronemia syndrome (FCS)), forme la plus sévére. Son origine est mono-/bigénique, consécutive à une atteinte biallélique du gène codant pour la lipoprotéine lipase ou d'autres gènes impliqués dans la régulation de son activité. Dans la majorité des cas, l'étiologie est polygénique dans le cadre d'un syndrome d'hyperchylomicronémie multifactorielle (multifactorial chylomicronemia syndrome (MCS)), combinant des variants génétiques prédisposants et des comorbidités ou des facteurs environnementaux favorisant une hypertriglycéridémie. Des formes auto-immunes consécutives à des autoanticorps inhibant la lipoprotéine lipase ou ses cofacteurs ont été exceptionnellement décrites. La principale complication des hypertriglycéridémies majeures est un sur-risque très marqué de pancréatite aiguë avec des épisodes récurrents en cas d'hypertriglycéridémie non contrôlée, dont le risque cardiovasculaire est mal évalué et semble surtout rapporté dans le MCS. Ces dyslipidémies sont volontiers résistantes aux mesures thérapeutiques conventionnelles. De nouveaux traitements par ARN antisens ou par anticorps monoclonaux sont en cours de mise à disposition, mais ils sont actuellement réservés aux FCS non contrôlés par un régime hypolipidique et ayant un risque élevé de pancréatite aiguë.
Liens d'interêts

Les auteurs déclarent avoir reçu, en lien avec le thème de cet article, des subventions de recherche versées par la firme pharmaceutique AKCEA Therapeutics au compte du Département de la recherche clinique et de l’innovation des Hospices civils de Lyon (DRCI-HCL) et à celui de la Nouvelle société francophone d’athérosclérose (NSFA), des honoraires pour participation à des conseils scientifiques (“boards”) et à des enseignements postuniversitaires (EPU) versés à l’université de Lyon par AKCEA, des prises en charge de frais de transport/congrès versés par AKCEA.

auteur
Pr Philippe MOULIN

Médecin
Endocrinologie et métabolismes
Hôpital Louis-Pradel, Hospices civils de Lyon, Bron
France
Contributions et liens d'intérêts

centre(s) d’intérêt
Endocrinologie
Mots-clés