Biomarqueurs et leucémie lymphoïde chronique : que faire en pratique ?
La leucémie lymphoïde chronique est une maladie dont l'évolution clinique est très hétérogène. Beaucoup de biomarqueurs pronostiques ont été décrits, mais seuls quelques-uns sont prédictifs et permettent de guider le choix du traitement entre l'immunochimiothérapie (fludarabine + cyclophosphamide + rituximab ; bendamustine + rituximab ; chlorambucil + obinutuzumab) et les thérapies ciblées (ibrutinib, vénétoclax). La recherche d'anomalies du gène TP53 (délétion et mutations) et l'évaluation du statut IGVH permettent de définir les groupes de patients qui bénéficieront des thérapies ciblées et doivent être réalisées avant d'instaurer un traitement. D'autres biomarqueurs potentiellement prédictifs, comme le caryotype, sont à l'étude, mais leur application en pratique clinique n'est pas encore clairement établie.
Liens d'interêts
D. Roos-Weil déclare ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec l’article.
F. Nguyen-Khac n’a pas précisé ses éventuels liens d’intérêts en relation avec l’article.
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Figure. Anomalies de TP53.
| Biomarqueurs | Pronostique | Prédictif |
|---|---|---|
| Âge | X | X |
| CIRS | X | X |
| Stade de Binet | X | |
| β2-microglobuline | X | |
| CD49d | X | |
| CD38 | X | |
| ZAP70 | X | |
| Statut IGVH | X | X |
| Caryotype | X | ? |
| del(17p) | X | X |
| del(11q) | X | ? |
| Trisomie 12 | X | |
| del(13q) | X | |
| Mutation TP53 | X | X |
| Mutation SF3B1 | X | ? |
| Mutation NOTCH1 | X | ? |
| Biomarqueurs | Diagnostic initial asymptomatique | Avant premier traitement | Rechute(s) |
|---|---|---|---|
| Âge | OUI | OUI | |
| CIRS | OUI | OUI | |
| Statut IGVH | OUI | ||
| FISH del(17p)* | OUI | OUI | |
| Recherche mutations TP53 | OUI | OUI |
* À noter que dans les recommandations internationales, les 4 sondes FISH (recherchant les anomalies tri12, del(17p), del(11q), del(13q)) sont obligatoires, et le caryotype fortement recommandé.
