Dossier

Devant une thrombopénie, comment affirmer son origine constitutionnelle ?

Mis en ligne le 13/11/2018

Mis à jour le 22/11/2018

Auteurs : M.F. Hurtaud-Roux, O. Fenneteau, A. Vincenot

  • Les thrombopénies constitutionnelles sont des pathologies rares, dont la présentation clinique et biologique est très hétérogène. Ce sont des thrombopénies chroniques définies par un taux de plaquettes inférieur à 150 G/l. Plus d'une trentaine de gènes sont actuellement connus pour être responsables de ces thrombopénies. Les différencier des thrombopénies immunologiques et autres thrombopénies acquises est primordial afin d'éviter des thérapeutiques inutiles et d'adapter au mieux la prise en charge et la surveillance des patients, certaines de ces thrombopénies constitutionnelles pouvant se compliquer d'atteintes d'autres organes ou évoluer vers des hémopathies malignes. La démarche diagnostique repose sur un faisceau d'arguments cliniques et biologiques qu'il faut savoir rechercher. Le diagnostic de certitude est apporté par la caractérisation génétique.
Liens d'interêts

M.F. Hurtaud-Roux, O. Fenneteau et A. Vincenot déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

auteurs
Dr Marie-Françoise HURTAUD-ROUX

Médecin, Biologie médicale, Hôpital Robert-Debré, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Odile FENNETEAU

Pharmacien, Hôpital Robert-Debré, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Anne VINCENOT

Pharmacien, Hôpital Robert-Debré, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
centre(s) d’intérêt
Hématologie,
Oncologie hématologie
Mots-clés