Diagnostic biologique et prise en charge thérapeutique de la LMMC
- La leucémie myélomonocytaire chronique est une hémopathie maligne chronique clonale issue de la cellule souche hématopoïétique, classée dans le groupe des néoplasies myéloprolifératives/syndromes myélodysplasiques. Le diagnostic est essentiellement cytologique, mais la cytométrie en flux ainsi que les analyses cytogénétiques et moléculaires sont des outils précieux. Il existe de nombreux scores pronostiques, et la prise en charge thérapeutique varie de la simple surveillance à la greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques.
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Diagnostic biologique et prise en charge thérapeutique de la LMMC - Figure
Figure. Algorithme de traitement des LMMC éligibles à l’allogreffe.
Tableau I. Critères diagnostiques des LMMC selon l’OMS 2016 [1].
| 1. Monocytose persistante > 1 G/L avec monocytose représentant au moins 10 % des cellules de la formule sanguine |
|---|
| 2. Absence de critères évoquant une LMC BCR-ABL1 positive, une splénomégalie myéloïde, une polyglobulie de Vaquez ou une thrombocytémie essentielle |
| 3. Absence de réarrangements de PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 ou PCM1-JAK2 (doivent être spécifiquement exclus dans les cas avec éosinophilie) |
| 4. Moins de 20 % de blastes dans le sang et la moelle |
| 5. Au moins l’un des critères suivants : – dysplasie sur au moins 1 lignée myéloïde ; si la dysplasie est absente ou minime, les autres critères doivent être présents et une anomalie cytogénétique ou moléculaire doit être présente – monocytose présente depuis au moins 3 mois sans autre cause de monocytose (infection, inflammation, cancer) |
| LMMC-0 : < 2 % de blastes dans le sang et < 5 % de blastes dans la moelle LMMC-1 : 2-4 % de blastes dans le sang et 5-9 % de blastes dans la moelle LMMC-2 : 5-19 % de blastes dans le sang et 10-19 % de blastes dans la moelle (ou présence de corps d’Auer quel que soit le pourcentage de blastes) |
Tableau II. Gènes les plus fréquemment mutés dans la LMMC et voie métabolique correspondante. Panel minimum de 20 gènes à analyser par NGS (next-generation sequencing) chez les patients atteints de LMMC éligibles à un traitement (d’après Itzykson et al. [2]).
1 Cible actionnable par thérapie ciblée ; 2 Rare, mais peut aider au diagnostic différentiel avec une LAM4/5.
| Gène | Fréquence de mutation (%) | Catégorie |
|---|---|---|
| TET2 ASXL1 DNMT3A ΕΖΗ2 IDH11 IDH21 BCOR |
29-61 32-44 2-12 5-13 1-2 6-7 6-7 |
Épigénétique |
| SRSF2 U2AF1 SF3B1 ZRSR2 |
29-52 4-10 6-10 4-8 |
Splicéosome |
| CBL KRAS NRAS NF1 JAK2 |
8-22 7-16 4-22 6-7 1-10 |
Signalisation |
| RUNX1 SETBP1 NPM12 FLT31,2 |
8-23 4-18 1-3 1-3 |
Autre |
1 Cible actionnable par thérapie ciblée ; 2 Rare, mais peut aider au diagnostic différentiel avec une LAM4/5.
Tableau III. Paramètres clinicobiologiques, cytogénétiques et moléculaires pris en compte par 5 algorithmes pronostiques utilisés dans la LMMC (d’après Itzykson et al. [2]).
CG : culots globulaires ; GB : globules blancs ; GFM : Groupe francophone des myélodysplasies ; Hb : hémoglobine.
| Score | GFM | CPSS-mol | Mayo Molecular Model | CPSS | MDAPS |
|---|---|---|---|---|---|
| Données cliniques | Âge | Dépendance transfusionnelle en CG | Non | Dépendance transfusionnelle en CG | Non |
| Cytologie | GB, Hb, plaquettes | Pourcentage de blastes, GB | Monocytose, blastes, Hb, plaquettes | Pourcentage de blastes, GB | Hb, lymphocytes, myélémie, pourcentage de blastes |
| Cytogénétique | Non | Oui | Non | Oui | Оuі |
| Données moléculaires | ASXL1 | ASXL1, NRAS, RUNX1, SETBP1 | ASXL1 | Non | Non |
| Nombre de groupes de risque | 3 | 4 | 4 | 4 | 4 |
| Survie médiane (mois) | 14-60 | 17-70 | 16-97 | 5-72 | 5-26 |
CG : culots globulaires ; GB : globules blancs ; GFM : Groupe francophone des myélodysplasies ; Hb : hémoglobine.
