Dossier

Maladie d'Erdheim-Chester : de la biologie moléculaire aux thérapies ciblées

Mis en ligne le 30/04/2020

Auteurs : F. Cohen-Aubart, J. Haroche

  • La maladie d'Erdheim-Chester est une histiocytose rare avec des présentations cliniques ou d'imagerie iconique qui doivent faire évoquer le diagnostic, comme les xanthélasmas normolipémiques, l'aspect de reins chevelus ou une ostéosclérose hypermétabolique métaphysodiaphysaire des os longs.
  • La mutation somatique activatrice BRAFV600E est présente chez deux tiers des patients.
  • Une hémopathie myéloïde est associée dans 10 % des cas, notamment des leucémies myélomonocytaires chroniques.
  • L'interféron α et les thérapies ciblées (inhibiteur de BRAF ou de MEK) constituent les principaux traitements et doivent être discutés selon la présence d'atteintes graves et les profils de toxicité.
Liens d'interêts

Les auteurs sont investigateurs d’un essai académique (PHRC national COBRAH) visant à établir l’efficacité du cobimétinib dans les histiocytoses des groupes L et R.

F. Cohen-Aubart et J. Haroche déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.

auteur
Dr Fleur COHEN-AUBART

Médecin
Médecine interne
Hôpital de la Pitié-Salpêtrière , Paris
France
Contributions et liens d'intérêts

centre(s) d’intérêt
Hématologie,
Oncologie hématologie
Mots-clés