Dossier

Analyse bio-informatique des variants somatiques tumoraux à partir du séquençage d'exomes ou de génomes complets

Mis en ligne le 31/12/2022

Auteurs : CONECT-AML, L. Bellenger, N. Naouar, C. Antoniewski

Médecins et biologistes ont un rôle moteur à jouer pour améliorer la pertinence des analyses bio-informatiques des séquençages profonds (NGS) et permettre leur standardisation, indispensable en contexte clinique. Mais cela requiert une bonne compréhension des chaînes de traitement des données. Nous présentons ici de manière pratique un workflow d'identification de mutations somatiques à partir du séquençage NGS d'échantillons de tissu normal et tumoral. Les notions abordées sont détaillées dans un glossaire associé et un script de workflow permet de reproduire si besoin l'analyse dans un serveur Galaxy.

Liens d'interêts

C. Antoniewski déclare ne pas avoir de liens d’intérêts en relation aveccet article.

L. Bellenger et N.Naouari n’ont pas précisé leurséventuels liens d’intérêts.

auteur
Dr Christophe ANTONIEWSKI

Médecin
Hématologie
Institut français de bioinformatique, Paris
France
Contributions et liens d'intérêts

centre(s) d’intérêt
Onco-théranostic,
Oncologie générale
Mots-clés