Analyse bio-informatique des variants somatiques tumoraux à partir du séquençage d'exomes ou de génomes complets

Médecins et biologistes ont un rôle moteur à jouer pour améliorer la pertinence des analyses bio-informatiques des séquençages profonds (NGS) et permettre leur standardisation, indispensable en contexte clinique. Mais cela requiert une bonne compréhension des chaînes de traitement des données. Nous présentons ici de manière pratique un workflow d'identification de mutations somatiques à partir du séquençage NGS d'échantillons de tissu normal et tumoral. Les notions abordées sont détaillées dans un glossaire associé et un script de workflow permet de reproduire si besoin l'analyse dans un serveur Galaxy.