Détection de l'instabilité génétique (instabilité microsatellitaire)

Environ 15 % des cancers colorectaux (CCR) sporadiques présentent un défaut du système de réparation de bases qui entraîne des non-réparations des erreurs de l'ADN polymérase se traduisant par un phénotype microsatellite instable (MSI). Cela est dû à une altération du système Mismatch Repair (MMR). Les tumeurs ayant ce phénotype MSI sont déficientes pour le système MMR (dMMR) ; les autres tumeurs sont proficientes pour le système MMR (pMMR) et ont un phénotype microsatellite stable (MSS).