Dans la prise en charge des jeunes filles présentant un syndrome de Turner, l’induction pubertaire, lorsqu’elle est nécessaire, reste un challenge. Les enjeux sont multiples : pic pubertaire, développement mammaire harmonieux, croissance utérine, minéralisation osseuse, protection cardiovasculaire, aspects psychologiques et qualité de vie. Un dosage de la FSH prépubertaire (10-11 ans) supérieur à 10 UI/L est une indication à l’induction pubertaire dans le syndrome de Turner. L’âge de l’induction pubertaire est controversé, mais les experts s’accordent pour dire que celle-ci doit prendre en compte la taille et se faire à l’âge physiologique de la puberté, soit entre 11 et 14 ans. 

Induction orale ou transdermique ? Il existe très peu de littérature sur le sujet. Le groupe de travail de l’ESPE propose un protocole d’induction orale et un protocole d’induction transdermique basés sur “les règles de bonnes pratiques”, d’une durée de 3 ans à partir de 11 ans. Le 17β E2 est utilisée dans les 2 cas, à doses progressivement croissantes :

• Protocole oral : 5 µg/kg/j la 1^re année, 7,5 µg/kg/j la 2^e année, 10 µg/kg ay début de la 3^e année puis 15 µg/kg/j à la fin de la 3^e année. En cas de taille < −3 DS, un ajout de 6 mois à la dose de 7,5 µg/kg/j peut se faire. La dose substitutive adulte est de 20 µg/kg/j. Le problème de ce protocole est que, en France, nous ne disposons que de comprimés de 17β E2 à 1 ou 2 mg ;
• Protocole transdermique : en fonction du poids, à appliquer le soir au coucher et à retirer le matin (par exemple avec des patchs de 25 µg) :
• < 40 kg : 1/8 de patch la 1^re année, 1/4 de patch la 2^e année,
• 40-55 kg : 1/6 de patch, 1/3 la 2^e année,
• > 55 kg : 1/4 de patch la 1^re année, 1/2 la 2^e année,
• < 50 kg : 2/3 de patch la 3^e année,
• 50-65 kg : 3/4 de patch la 3^e année,
• > 65 kg : 1 patch la 3^e année.

Le choix entre les 2 protocoles revient à la patiente et à sa famille. L’adjonction de progestérone se fait lors de l’apparition de saignements ou bien 2 ans après le début de l’induction estrogénique. Les experts s’accordent pour dire que l’induction par voie transdermique est plus précise en termes de dose que les gels et que celle-ci est plus physiologique que la forme orale, surtout au début de l’induction. Il serait judicieux également la 2^e année de l’induction pubertaire de laisser une dose continue d’estrogènes en posant un morceau de patch pendant 24 h et en doublant la dose la nuit (en rajoutant un patch). Nous sommes donc en attente de la comparaison de ces 2 protocoles (des essais thérapeutiques sont en cours ?). Le rôle potentiel des estrogènes sur le développement cognitif n’a pas été évoqué.