Le corticosurrénalome est une tumeur rare de la surrénale dont la survie globale est de l’ordre de 60 %. Son pronostic dépend actuellement de la précocité du traitement et de la possibilité d’exérèse chirurgicale complète. Plusieurs classifications histopathologiques de gradation du degré de malignité existent. Chez l’enfant, la classification la plus adaptée semble être celle proposée par Wieneke en 2003, mais elle est en grande partie subjective. 

Une classification selon le profil de méthylation des tumeurs pourrait être proposée. Cette approche a été rapportée par plusieurs équipes pour les tumeurs de patients adultes. L’équipe de Michael Clay a analysé pour la première fois le profil de méthylation de l’ADN sur 52 tumeurs corticosurrénaliennes pédiatriques et 13 tissus témoins. Les tumeurs considérées comme malignes selon les critères clinico-histologiques reconnus (poids tumoral, invasion vasculaire, expression de Ki-67, etc.) avaient toutes un profil génétique significativement différent, avec une hypométhylation dans les chromosomes 4, 13 et 18 et une augmentation du nombre de mutations dans le gène CTNNB1.

La génétique des tumeurs pourrait donc devenir l’élément déterminant de ces prochaines années pour affiner le diagnostic, le pronostic, et donc guider les thérapeutiques complémentaires.

L’hyperplasie macronodulaire bilatérale primaire des surrénales (PMAH) représente moins de 1 % des syndromes de Cushing. Il s’agit d’une maladie polygénique qui touche la voie de signalisation ACTH (MEN1 , APC, ARMC5 dans les formes familiales). Le diagnostic précoce de cette affection repose actuellement sur le dosage des dérivés 17-hydroxycorticostéroïdes dans les urines des 24 heures. Ce dosage n’est pas effectué en routine par tous les laboratoires, et la collecte des urines des 24 heures reste compliquée, a fortiori chez les enfants. 

F. Hannah Shmouni, de l’équipe de C. Stratakis, a étudié le profil de 15 stéroïdes sanguins par LC/MS chez 36 patients avec PMAH, 39 avec corticosurrénalome, 10 avec hyperaldostéronisme primaire et 336 sujets contrôles (avec appariement sur le sexe et l’âge). Ces patients étaient issus de plusieurs équipes internationales (dont l'une était française). Il montre que les patients atteints de PMAH ont un profil spécifique comprenant une augmentation du 11-déoxycortisol, de la corticostérone, de la 11-déoxycorticostérone, du 18-hydroxycortisol et de l’aldostérone, ainsi qu’une diminution du DHEA/DHEA-S.

La LC/MS montre une nouvelle fois son intérêt dans le diagnostic des maladies de la surrénale. À quand sa généralisation dans les laboratoires de biologie hormonale ?