Le déficit en hormone de croissance (GHD, growth hormone deficiency) congénital sévère est rare et souvent révélé en période néonatale par des hypoglycémies récurrentes. Faire un diagnostic précoce est un challenge pour débuter rapidement le traitement. 

En 2011, G. Binder en Allemagne avait déjà proposé, en utilisant une technique ELISA de haute sensibilité sur le buvard du dépistage néonatal, de doser les taux de GH à J3 rétrospectivement chez des enfants GHD et d'établir ainsi des normes.

Cette année, G. Binder et son équipe rapportent leur expérience avec cette technique dans le diagnostic de 25 patients GHD congénitaux sévères nés avec des hypoglycémies récurrentes sévères et soit une anomalie à l'IRM hypothalamo-hypophysaire (n = 21), soit une IRM normale mais un déficit combiné en TSH et ACTH (n = 4). 5 nouveau-nés sur les 25 étaient nés avant terme. 

Sur le buvard à J3, la concentration médiane de GH des 20 nouveau-nés à terme présentant un GHD sévère était de 3,9 μg/L (1,1-11,8), significativement inférieure (p < 0,001) au taux médian des nouveau-nés à terme (n = 260) précédemment rapporté à 16,4 μg/L, avec un intervalle de confiance à 95 % (7-39,4 μg/L). 

Pour les nouveau-nés prématurés, des normes spécifiques (34-37,9 SA) ont été d’abord établies à partir de 282 buvards de nouveau-nés prématurés non GHD.

La médiane de GH des 5 nouveau-nés prématurés présentant un GHD sévère était de 7,7 μg/L (2,1-9,9), alors que la médiane des prématurés sains étudiés était de 20,3 μg/L (7,9-41,1 μg/L). 

Au total, un taux de GH sur le buvard à J3 < 0,7 μg/L chez le nouveau-né à terme permet le diagnostic de GHD, avec une sensibilité de 90 % et une spécificité de 98,7 %. Chez le prématuré, le seuil est à 0,9 μg/L, un peu plus élevé que chez le nouveau-né à terme.

Le buvard, dont tous les nouveau-nés bénéficient, est facilement accessible rétrospectivement si besoin et pourrait être une aide facile au diagnostic du GHD sévère et précoce.