Le syndrome de McCune-Albright (SMA) est une maladie rare caractérisée par des lésions squelettiques, des taches cutanées café au lait, une puberté précoce (PP) indépendante des gonadotrophines et d’autres atteintes endocriniennes. La PP est connue pour être plus fréquente chez les femmes que chez les hommes, et l’on sait peu de choses sur la pathologie gonadique masculine dans le SMA. Les auteurs rapportent le cas d'un garçon de 3 ans consultant pour boiterie unilatérale et présentant une fracture fémorale. La scintigraphie osseuse met en évidence une dysplasie fibreuse étendue des os longs et de la base du crâne. Il a une grande tache café au lait dans le dos. Le diagnostic de SMA est posé sur des critères cliniques. À 6 ans, apparaît une augmentation bilatérale du volume testiculaire à 6 mL. L'âge osseux est concordant avec l'âge chronologique. Les gonadotrophines et la testostérone sont prépubères. L'échographie testiculaire retrouve une hypertrophie bilatérale testiculaire avec des microlithiases ponctuelles. À l'âge de 8 ans, il a 2 testis de 8 mL, un pénis de 5,5 cm et aucun poil pubien. Les valeurs de gonadotrophines sont toujours prépubères ainsi que la testostérone. Les microlithiases persistent à l'échographie testiculaire.

Conclusion : comme rapporté dans le JCEM en 2001 par notre collègue et ami Régis Coutant, la macro-orchidie peut être présente, en l'absence de puberté précoce indépendante des gonadotrophines, dans le SMA. Elle signe l’activation isolée par la FSH des cellules de Sertoli. Nos collègues américains ne semblent pas connaître l’AMH et l’inhibine B, qui pourraient être de bons marqueurs de cette atteinte constitutive sertolienne isolée du SMA. Des lésions hyper- ou hypoéchogènes, une microlithiase, des calcifications focales sont parfois retrouvées à l’échographie.