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Syndrome de McCune-Albright : n'oublions pas la thyroïde et le risque tumoral

D'après Bick SL et al., abstr. SUN-476, actualisé

Le syndrome de McCune-Albright (MCA) est un syndrome génétique bien connu des endocrino-pédiatres, pouvant associer des taches café au lait, une dysplasie fibreuse des os et un hyperfonctionnement endocrinien souvent multiple. Dans ce dernier cadre, on peut observer des hyperthyroïdies autonomes : on oublie souvent que cette anomalie génétique favorise aussi la nodulogenèse thyroïdienne...

Une équipe américaine rapporte le cas d'un adolescent chez lequel le diagnostic de MCA a été porté sur une dysplasie fibreuse des os ayant débuté à l’âge de 6 ans, associée secondairement à l'adolescence à une hyperthyroïdie non auto-immune, TSH indépendante. Le suivi clinique révèle l'existence d'un goitre hypervasculaire avec, à la scintigraphie (iode 123), 2 nodules chauds et 1 nodule froid dans le lobe droit, dont la biopsie est respectivement Besthesda 2 et 6. Une thyroïdectomie avec curage récurrentiel a été réalisée, et l'analyse anatomopathologique a révélé l'existence de multiples foyers de cancers papillaires, dont un dans le nodule froid et un dans l'un des nodules chaud, l'autre étant bénin, avec des métastases ganglionnaires. Un traitement complémentaire par l'iode 131 n'a pas retrouvé d'autres métastases à distance, et l'évolution a été favorable.

Cette observation nous rappelle que dans le MCA, l'hyperthyroïdie est fréquente et diagnostiquée, mais que les lésions thyroïdiennes doivent être recherchées systématiquement et explorées, compte tenu du risque carcinologique. Inversement, devant une hyperthyroïdie non auto-immune, le diagnostic de MCA doit être évoqué chez l'enfant et le sujet jeune. La découverte de nodules ou d’un cancer thyroïdien papillaire doit aussi faire rechercher systématiquement un syndrome de prédisposition tumorale thyroïdienne, comme le MCA, mais aussi la polypose familiale, le syndrome des hamartomes multiples (PTEN), le complexe de Carney et, bien sûr, le syndrome Dicer1.