Le syndrome Allan-Herndon-Dudley (SAHD) est une maladie génétique très rare liée à une anomalie du gène codant pour MCT8, un transporteur membranaire des hormones thyroïdiennes. Il est responsable d’un retard mental sévère lié à l'X, de troubles du tonus et d'hypotrophie. Sur le plan biologique, la T3L sérique est élevée, dissociée d'une T4L basse, avec une TSH subnormale. Le Triac, analogue de la T3 n'utilisant pas MCT8, a été proposé comme option thérapeutique. En 2019, les résultats d’un essai clinique international multicentrique sur 1 an ont été publiés [1], décrivant l'évolution favorable clinique et biologique avec le traitement. Mais le devenir des patients traités sur le long terme, en particulier des patients les plus jeunes, n’est pas connu. L'équipe de Rotterdam rapporte cette année les résultats de 78 enfants et de 5 adultes, dans la prolongation du premier essai : l’objectif thérapeutique principal était toujours de normaliser la T3L des patients, avec comme conséquence de réduire les signes de thyrotoxicose (hypotrophie, troubles du rythme cardiaque, etc.). L’âge moyen dans ce groupe de 83 patients était de 5 ans : 24 patients ayant pu bénéficier du traitement avant l’âge de 2,5 ans et 17 entre 2,5 et 5 ans. 9 patients sont traités maintenant depuis plus de 5 ans, et 22 depuis plus de 2 ans, avec une dose moyenne de Triac de 45 mcg/kg/j. La concentration sérique moyenne de T3L est passée sous traitement de 5,02 à 1,94 nmol/L (normale : 1,4-2,5 nmol/L), stable sous traitement, et aucun effet indésirable notable n'a été rapporté. 

Un nouvel essai clinique international multicentrique vient d'être autorisé, réservé aux jeunes patients de moins de 30 mois, génétiquement confirmés, avec comme objectif principal d'évaluer le développement neurologique et psychomoteur sous Triac.

En France, des patients pourront être inclus à Toulouse ou à Paris (hôpital Necker), à condition bien sûr de poser le diagnostic précocement, ce qui rend indispensable une bonne coopération entre les neurologues et les endocrinopédiatres. Notons que le PNDS pour cette pathologie vient d'être publié sur le site de la HAS [2].