Résultats de la recherche

L’obésité est un trouble complexe et multifactoriel. Une minorité de patients obèses (moins de 5 %) présentent en réalité une forme monogénique d’obésité. Dans ces cas, une seule mutation est suffisante pour provoquer la maladie. Les gènes identifiés comme étant mutés dans les ...

L’hématopoïèse clonale, conséquence du vieillissement, favorise la polyarthrite rhumatoïde (PR). La pneumopathie interstitielle et l’HLA-DRB1 ont un effet synergique sur le risque de PR, de même que l’asthme et MUC5B. Le nerf vague joue un ...

L’incidence cumulée globale des MOC est estimée à 1/5 000 naissances. La radiographie a une place centrale dans le dépistage et le diagnostic de ces pathologies. La détermination d’un cadre diagnostique précis permet généralement d’orienter la recherche génétique qui ne peut se ...

Chez les adultes atteints de pneumo­pathie interstitielle diffuse (PID), les formes génétiques sont dominées par les variants pathogènes des gènes liés aux télomères et peuvent être responsables de manifestations hématologiques, hépatiques ou cutanées. Plus rarement, des variants ...

Le trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) est une pathologie fréquente chez l'adulte, souvent méconnue, volontiers comorbide, avec des symptômes dès l'enfance et une gêne fonctionnelle importante. L'évaluation est clinique, mais le bilan neuropsychologique ...

La dépression du post-partum concerne 10 à 20 % des femmes, et peut avoir des conséquences délétères.Le principal facteur de risque de la dépression du post-partum est un antécédent, qu'il soit personnel ou familial, de trouble de l'humeur, en particulier de dépression du post-partum.La ...

La dépression du post-partum concerne 10 à 20 % des femmes, et peut avoir des conséquences délétères.Le principal facteur de risque de la dépression du post-partum est un antécédent, qu'il soit personnel ou familial, de trouble de l'humeur, en particulier de dépression du post-partum.La ...

L'association d'une rétinite pigmentaire avec une surdité évoque en premier lieu un syndrome de Usher. Mais il arrive que cette association de symptômes relève d'une autre étiologie. Cela semble se produire dans environ un tiers des cas (figure 1), même s'il est très difficile de ...

Les neuronopathies sensitives constitutionnelles se distinguent des neuronopathies acquises par leur caractère symétrique et non douloureux, et présentent très souvent une importante discordance clinico­électrique.Les autres atteintes neurologiques et extraneurologiques doivent guider le ...

Mme B., âgée de 52 ans, est hospitalisée pour des troubles de l'équilibre et un syndrome pseudobulbaire évoluant depuis 20 ans. Elle a pour antécédents un diabète de type 2 non insulinodépendant, une dyslipidémie et un syndrome anxiodépressif.L'histoire débute il y a environ 20 ans par ...

Diagnostiquer une pathologie rare peut permettre d'améliorer le pronostic des patients en leur proposant une prise en charge spécifique, notamment pour la prévention de la mort subite.Il faut évoquer une pathologie rare chez un patient ayant un trouble du rythme ou de la conduction devant des ...

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L'ostéoporose idiopathique sévère de l'adulte jeune doit être distinguée de l'ostéoporose commune. L'étiologie moléculaire de la première se rapproche dans certains cas d'une maladie osseuse rare monogénique. La seconde est une maladie complexe ou multifactorielle découlant d'une somme ...

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Les thrombopénies constitutionnelles sont des pathologies rares, dont la présentation clinique et biologique est très hétérogène. Ce sont des thrombopénies chroniques définies par un taux de plaquettes inférieur à 150 G/l. Plus d'une trentaine de gènes sont actuellement connus pour ...