Notes de lecture

L'alopécie centrale cicatricielle centrifuge : une maladie génétique

Mis en ligne le 30/04/2019

Auteurs : V. Descamps

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L'alopécie centrale centrifuge cicatricielle (ACCC) est la forme d'alopécie cicatricielle la plus fréquente chez les patients originaires d'Afrique. Elle est souvent favorisée par des traumatismes des cheveux liés aux habitudes de coiffures, associant défrisage, tresses et traction. Une fragilité des cheveux avec une cassure des tiges pilaires est un des premiers signes. L'atteinte prédomine au niveau du vertex et s'étend de façon centrifuge (figures 1 et 2).

L'aspect clinique peut faire évoquer, par l'absence d'inflammation, une alopécie androgénétique. À l'examen histologique, s'associent en fonction du stade, un infiltrat lymphocytaire périfolliculaire, une dégénérescence folliculaire ou une fibrose. Cet aspect histologique a donné un nom aussi utilisé pour cette alopécie : syndrome de ­dégénérescence folliculaire. La prévalence est estimée entre 2,7 et 5,6 % des femmes d'origine africaine, avec un âge moyen de début d'ACCC de 36 ans. Des formes familiales ont été ­rap­portées, avec un mode de transmission autosomique dominant.

Alors que les facteurs cosmétiques et traumatiques étaient considérés comme les facteurs principaux de cette affection, une publication de The New England Journal of Medicine, rapporte l'identification d'un gène candidat PADI3 (1).

Une étude par séquençage d'exomes a été réalisée chez 16 patientes d'origine africaine. Quatre mutations hétérozygotes du gène PADI3 ont été identifiées, associées à un défaut de production de la protéine. Ce gène est un membre de la famille des enzymes peptidylarginine déiminases qui catalysent les modifications post-traductionnelles de résidus L-arginine en citrulline, en présence de calcium.

Ces enzymes ont une spécificité tissulaire et PADI3 est exprimé au niveau de l'épiderme et des follicules pileux. Ces enzymes interviennent dans la formation du follicule pileux, en particulier sur la trichohyaline. Une mutation homozygote est connue pour être associée au “syndrome des cheveux incoiffables”.

Le rôle de mutations de PADI3 a été confirmé par une étude transcriptionnelle de biopsie du cuir chevelu de patientes atteintes d'ACCC. L'étude de plusieurs gènes importants pour le follicule pileux a confirmé les conséquences des mutations de PADI3 sur l'expression de ces gènes (LIPH, DSG4, HR, CDSN).

Une étude de réplication de cohorte a été faite en comparant un groupe de patients atteints d'ACCC et un groupe contrôle indemne. La présence de ces mutations étaient hautement associées à l'ACCC (p = 0,002).

Il est probable que ces mutations favorisent une fragilité et une sensibilité particulière aux traumatismes liés aux habitudes de coiffure chez les sujets d'origine africaine. Ce caractère familial justifie une information adaptée aux patientes et membres de leur famille pour prévenir l'apparition de l'ACCC, en particulier chez les jeunes filles.


FIGURES

Références

1. Malki L, Sarig O, Romano MT et al. Variant PADI3 in central centrifugal cicatricial alopecia. N Engl J Med 2019;380:833-41.

Liens d'interêts

V. Descamps déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.

auteur
Pr Vincent DESCAMPS
Pr Vincent DESCAMPS

Médecin
Dermatologie et vénéréologie
Hôpital Bichat-Claude Bernard, Paris
France
Contributions et liens d'intérêts

centre(s) d’intérêt
Dermatologie
thématique(s)
Cosmétique