Diagnostic d’un syndrome d’Alagille chez une femme adulte

Une femme martiniquaise, âgée de 36 ans, est adressée en consultation d’ophtalmologie pour un bilan complémentaire devant la suspicion d’un syndrome d’Alagille. L’histoire clinique commence en 2010 à l’occasion de la découverte fortuite d’une cytolyse hépatique, d’une cholestase ictérique et d’un temps de prothrombine effondré avec un facteur V normal au deuxième trimestre d’une première grossesse. Le bilan étiologique initial oriente vers une cirrhose biliaire primitive (anticorps antimitochondrie positifs au 1/ 160). La patiente est perdue de vue après sa grossesse jusqu’à une hospitalisation…