Dossier

Diagnostic d’un syndrome d’Alagille chez une femme adulte

Mis en ligne le 15/09/2014

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Une femme martiniquaise, âgée de 36 ans, est adressée en consultation d’ophtalmologie pour un bilan complémentaire devant la suspicion d’un syndrome d’Alagille.
L’histoire clinique commence en 2010 à l’occasion de la découverte fortuite d’une cytolyse hépatique, d’une cholestase ictérique et d’un temps de prothrombine effondré avec un facteur V normal au deuxième trimestre d’une première grossesse. Le bilan étiologique initial oriente vers une cirrhose biliaire primitive (anticorps antimitochondrie positifs au 1/ 160).
La patiente est perdue de vue après sa grossesse jusqu’à une hospitalisation en mars 2013 pour un hémothorax massif compliquant une fracture costale spontanée. Le bilan rhumatologique met en évidence une ostéoporose fracturaire sévère par carence en vitamine D, avec tassements vertébraux multiples.
Le complément de bilan par biopsie hépatique met en évidence une importante ductopénie avec une cirrhose avancée ; la bili-IRM montre l’absence de voie biliaire intrahépatique.
Le bilan cardiologique ne retrouve pas d’anomalies cardiaques ou de l’artère pulmonaire. Sur le plan physique, la patiente présente un visage triangulaire avec un front élargi, un menton en avant et les yeux enfoncés dans les orbites.
centre(s) d’intérêt
Ophtalmologie
thématique(s)
Rétine