Mise au point

Maladie de Coats : diagnostic et prise en charge

Mis en ligne le 14/05/2018

Auteurs : E. Bui Quoc

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La maladie de Coats est une pathologie aux multiples formes, décrite pour la première fois en 1908 par l'ophtalmologiste écossais George Coats comme une vasculopathie rétinienne associée à une exsudation intra- et sous-rétinienne (1). En réalité, le terme au singulier est impropre : cette description initiale ne correspond qu'à un sous-groupe de la maladie, et il existe un continuum pathologique avec une grande variété de formes cliniques, selon l'âge en particulier, ainsi qu'une association possible à d'autres maladies.

La définition “actuelle” de la maladie de Coats se ­rapproche davantage de celle de J.A. Shields qui, dans sa revue de 2002, décrit la pathologie comme une vasculopathie rétinienne caractérisée par la présence de télangiectasies rétiniennes idiopathiques congé­nitales, responsables d'une exsudation intra- et/ou sous-­rétinienne, sans traction vitréorétinienne (2).

Chez l'adulte, cette pathologie prend une forme minime à modérée, à la différence de la forme pédiatrique qui est le plus souvent sévère avec un décollement de rétine exsudatif, et un pronostic fonctionnel compromis.

Épidémiologie

La maladie de Coats est une pathologie rare mais principalement pédiatrique. Chez l'adulte, il s'agirait d'une forme tardive moins grave, la forme habituelle de ­l'enfant étant sévère et précoce. De fait, M.M. Chang retrouve une pathologie survenant dans la première décennie de la vie, avec – fait notable – une prédominance masculine dans 69 % des cas (3). La série de Shields regroupe adultes et enfants, avec des âges variant de 1 mois à 63 ans, mais un âge médian de 5 ans et un âge moyen de 11 ans, ce qui souligne le caractère infantile de la maladie. Dans cette série, la pathologie est strictement unilatérale dans ­l'immense majorité des cas (95 %), avec une absence de perception lumineuse au moment du diagnostic dans 76 % des cas, le plus souvent par décollement de rétine total dans 47 % des cas (4).

On peut estimer le nombre de nouveaux cas par an (­incidence) en France à une cinquantaine, même si ­l'incidence (nombre de cas/an/habitant) réelle de la maladie de Coats est très difficile à apprécier vu sa rareté. Dans une étude menée en Écosse en 2010, à partir de l'analyse de 55 cas, B. Morris estime l'incidence de cette pathologie à 0,09/100 000 (5).

Clinique

Généralités

La maladie de Coats se caractérise principalement par la présence de télangiectasies. Il s'agit de vaisseaux rétiniens dilatés de calibre irrégulier. Ces vaisseaux anormaux sont présents au niveau du lit capillaire, en périphérie le plus souvent, mais parfois aussi au niveau maculaire. Il peut exister également des microanévrismes, fusiformes ou sacciformes. Une exsudation centrale de liquide sous-rétinien est possible, avec des dépôts lipidiques jaunâtres (jaune chamois) sous- ou intrarétiniens, qui se concentrent au niveau maculaire.

La séquence angiographique retrouve des zones de non-perfusion rétinienne, mais on n'observe pas de sécrétion anormalement élevée de VEGF, ni de néovascularisation rétinienne susceptible de provoquer une hémorragie intravitréenne.

La maladie de Coats se complique d'une baisse de vision en cas d'atteinte maculaire, de décollement de rétine, parfois de glaucome multifactoriel et/ou de cataracte dans les formes évoluées, primaire et/ou secondaire au traitement par photocoagulation.

Formes cliniques

Chez l'enfant, les motifs de découverte d'une maladie de Coats sont variables : leucocorie, strabisme sensoriel, baisse de vision chez le grand enfant. En cas de ­leucocorie, les diagnostics à éliminer sont une cataracte, une persistance du vitré primitif, un colobome choriorétinien, des fibres à myéline, un rétinoblastome, etc.
Dans le cas du rétinoblastome, c'est la forme massive de maladie de Coats avec décollement exsudatif “pseudo-­tumoral” qui peut poser un problème (figure 1). Mais, en réalité, il est facile cliniquement de différencier la maladie de Coats “jaune chamois” (figure 2) du rétinoblastome “blanc comme neige” ; sur le plan paraclinique, l'imagerie échographique, scanographique et/ou par résonance magnétique nucléaire met en évidence le caractère liquidien de la “masse” décollée de la maladie de Coats, alors que le rétinoblastome est solide et calcifié.

Chez l'adulte, ce sont les exsudats rétiniens centraux (figure 3) qui vont faire suspecter le diagnostic. L'angio­graphie met alors en évidence les télangiectasies périphériques (figure 4) et éventuellement maculaires.

Traitements

Les buts des traitements sont multiples :

  • supprimer la cause de la maladie en détruisant les télangiectasies ;
  • traiter les conséquences de la pathologie.

Les objectifs diffèrent selon la forme clinique et l'âge. Chez l'adulte, il faut rétablir ou préserver la fonction visuelle. Dans la forme sévère de l'enfant, il faut préserver l'anatomie de l'œil et, devant un décollement de rétine massif, éviter la phtyse.

La maladie de Coats chez l'enfant est une maladie sévère, cécitante, et le but thérapeutique devant un décollement de rétine massif exsudatif est de conserver l'œil anatomiquement, en évitant le glaucome néovasculaire et la phtyse.

Les télangiectasies périphériques sont détruites par photo­coagulation au laser externe, sous anesthésie générale éventuellement chez l'enfant, de façon itérative si nécessaire. En cas de décollement de rétine, la destruction directe des télangiectasies à la surface de la rétine peut permettre de diminuer l'exsudation ; si cela n'est pas suffisant, une procédure chirurgicale est requise, par cryoapplication transsclérale après une éventuelle ponction de liquide sous-rétinien. Il s'agit d'une procédure susceptible de déclencher une inflammation qu'il faut prendre en compte et traiter, éventuellement par corticothérapie péri-oculaire postopératoire. La chirurgie ab interno est d'indication exceptionnelle dans la maladie de Coats.

Génétique et maladies associées

Génétique

La maladie de Coats est le plus souvent sporadique, fortuite et isolée. Toutefois, une forme héréditaire avec implication génétique avait été évoquée à la suite d'une histoire familiale avec un enfant atteint de maladie de Norrie, alors que sa mère avait une maladie de Coats. La maladie de Norrie associe une dysplasie rétinienne, une surdité et une dysfonction du système nerveux central. G.C. Black a présenté, en 1999, une série d'études génétiques de 9 yeux énucléés pour maladie de Coats : dans 1 cas, on retrouve dans la rétine une mutation somatique du gène NDP qui est en cause dans la maladie de Norrie (AR lié à l'X), mais la mutation n'est pas présente dans les 8 autres cas (6).

En réalité, la responsabilité d'un gène précis n'est pas connue, et la maladie de Coats demeure une pathologie développementale congénitale, avec des formes plus ou moins sévères, et une hypothèse à confirmer serait la responsabilité de gènes du développement sur le chromosome X, ce qui expliquerait la prédominance masculine.

Pathologies associées

Des maladies systémiques et des maladies ophtalmologiques peuvent être associées à la maladie de Coats. On évoque dans ces cas des “maladies de Coats+” ou, parfois, un “syndrome de Coats”. Mais la physiopathologie commune reste souvent inconnue, et les descriptions de la littérature peuvent demeurer fortuites.

On peut citer, sans exhaustivité :

  • la dystrophie facio-scapulo-humérale, qui est une pathologie autosomique dominante, d'incidence estimée à 5/100 000, et caractérisée sur le plan systémique par une fatigabilité initiale périscapulaire et faciale (7, 8) ;
  • la leucoencéphalopathie avec calcifications intra­cérébrales (9) ;
  • le syndrome d'Usher (10) ;
  • les rétinopathies pigmentaires, dans ces cas, il s'agirait plutôt de vasculopathies secondaires que primitives (11-13).

D'autres associations nombreuses ont été décrites mais sont probablement fortuites : syndrome de Turner, syndrome de Cornelia de Lange, syndrome d'Hallermann-­Streiff-François, etc.

Conclusion

La maladie de Coats se caractérise par des télangiectasies rétiniennes périphériques qu'il faut détruire, car elles sont responsables de l'exsudation avec décollement de rétine. Son pronostic fonctionnel est réservé et le traitement doit être précoce. La maladie de Coats chez l'enfant serait une forme sévère et/ou précoce de la pathologie de l'adulte, avec un continuum clinique, car la sévérité chez l'enfant est peut-être due au retard diagnostique en l'absence de signes fonctionnels, et l'évolutivité d'une forme de l'adulte non traitée pourrait être tout aussi sévère.II


FIGURES

Références

1. Coats G. Forms of retinal disease with massive exudation. R Lond Ophthalmol Hosp Rep 1908;17:440-525.

2. Shields JA, Shields CL. Review : coats disease: the 2001 LuEsther T. Mertz lecture. Retina 2002;22(1):80-91.

3. Chang MM, McLean IW, Merritt JC. Coats’ disease: a study of 62 histologically confirmed cases. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1984;21(5):163-8.

4. Shields JA, Shields CL, Honavar SG, Demirci H. Clinical variations and complications of Coats disease in 150 cases: the 2000 Sanford Gifford Memorial Lecture. Am J Ophthalmol 2001;131:561-71.

5. Morris B, Foot B, Mulvihill A. A population-based study of Coats disease in the United Kingdom I: epidemiology and clinical features at diagnosis. Eye (Lond) 2010;24(12):1797-801.

6. Black GC, Perveen R, Bonshek R et al. Coats’ disease of the retina (­unilateral retinal telangiectasis) caused by somatic mutation in the NDP gene : a role for norrin in retinal angiogenesis. Hum Mol Genet 1999;
8(11):2031-5.

7. Fitzsimons RB, Gurwin EB, Bird AC. Retinal vascular abnormalities in facioscapulohumeral muscular dystrophy. A general association with genetic and therapeutic implications. Brain 1987;110(Pt 3):631-48.

8. Bindoff LA, Mjellem N, Sommerfelt K et al. Severe fascioscapulo­humeral muscular dystrophy presenting with Coats’ disease and mental retardation. Neuromuscul Disord 2006;16(9-10):559-63.

9. Linnankivi T, Valanne L, Paetau A et al. Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts. Neurology 2006;67(8):1437-43.

10. Kiratli H, Oztürkmen C. Coats-like lesions in Usher syndrome type II. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2004;242(3):265-7.

11. Demirci FY, Rigatti BW, Mah TS, Gorin MB. A novel RPGR exon ORF15 mutation in a family with X-linked retinitis pigmentosa and Coats’-like exudative vasculopathy. Am J Ophthalmol 2006;141(1):208-10.

12. den Hollander AI, Heckenlively JR, van den Born LI et al. Leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa with Coats-like exudative vasculopathy are associated with mutations in the crumbs homologue 1 (CRB1) gene. Am J Hum Genet 2001;69(1):198-203.

13. Singh AD, Shields CL, Shields JA, Goldfeder A. Bilateral exudative retinopathy as the initial manifestation of retinitis pigmentosa. Br J Ophthalmol 2002;86(1):116-7.

Liens d'interêts

E. Bui Quoc déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.

auteur
Dr Emmanuel BUI QUOC

Médecin
Ophtalmologie
Hôpital universitaire Robert-Debré, Paris
France
Contributions et liens d'intérêts

centre(s) d’intérêt
Ophtalmologie
thématique(s)
Rétine
Mots-clés