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Insertions de l’exon 20 : comment les rechercher ? implications thérapeutiques…
Les insertions de l’exon 20 de l’EGFR sont observées dans 1 à 4 % des CBNPC.
Des données précliniques ayant suggéré une absence d’activité des ITK EGFR dans ces formes particulières de CBNPC, les patients porteurs de ces altérations ont été exclus des études prospectives.
Comment les rechercher ?
Les tests PCR rapides ne parviennent à les mettre en évidence que dans environ 50 % des cas. Les tests de détection de type NGS-ADN et NGS-ARN sont à privilégier (figure 1 et 2).
Quelles implications thérapeutiques ?
Contrairement aux CBNPC avec une délétion des exons 19 ou mutation de l’exon 21, ces tumeurs avec insertion de l’exon 20 ne sont pas sensibles aux ITK EGFR de première et deuxième génération, et leur pronostic semble plus défavorable. De nouveaux ITK EGFR actifs sur les formes avec insertion de l’exon 20 sont en cours de développement (figure 3).
