Mme C., 21 ans, cancer du sein HER2+ en situation néoadjuvante

Madame D. est née en 2001. Pas d’antécédents notables, nullipare.

Diagnostique diagnostic de la néoplasie mammaire localisée en décembre 2021 : 

• Dans le cadre du suivi annuel du syndrome de Li-Fraumeni, mise en évidence sur l’IRM corps entier d’une masse mammaire de 20 mm
• Biopsie mammaire : carcinome canalaire infiltrant SBR III, Ki-67 30 %, RO 0 %, RP 0 %, HER2+++
• Cytoponction ganglionnaire positive

Prise en charge

• Validation en RCP des tumeurs mammaires d’une chimiothérapie première associant 4 EC100 puis 12 paclitaxel hebdomadaire + trastuzumab 
• Proposition d’une consultation de préservation de la fertilité acceptée par la patiente

Consultation de préservation de la fertilité : 

• Patiente vue en consultation pour préservation de la fertilité le 22 décembre 2021 : 
• Explication sur le risque d'altération de la réserve ovarienne en lien avec la chimiothérapie
• Proposition d’une stimulation ovarienne.
• Le diagnostic préimplantatoire et le don d’ovocytes sont évoqués dans ce contexte de syndrome de Li-Fraumeni
• Prise en charge acceptée par la patiente
• Stimulation ovarienne réalisée du 23 décembre 2021 au 9 janvier 2022
• Congélation de 30 ovocytes le 10 janvier 2022
• Chimiothérapie C1 d’EC100 débutée le 11 janvier 2022

Évolution en janvier 2022 :

• À J3 du prélèvement et J2 de la chimiothérapie :
• Douleurs abdominales de grade I
• Nausées de grade I
• À J7 du prélèvement et J6 de la chimiothérapie :

    Clinique

• Aggravation des douleurs abdominales malgré un traitement symptomatique antalgique de palier II
• Majoration des nausées de grade II
• Modification de l’examen clinique avec apparition d’une ascite clinique et d’œdèmes des membres inférieurs
• Abolition du murmure vésiculaire en base droite faisant suspecter un épanchement pleural de moyenne abondance
• Oligurie

    Biologie

• Syndrome inflammatoire biologique majeur associant hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles à 12 g/L et thrombocytose à 900 g/L
• Hypoalbuminémie majeure à 25 g 
• Hyponatrémie à 127
• Normokaliémie
• Créatinine à 40 µmol/L

    Imagerie par TDM TAP

• Hypertrophie ovarienne bilatérale avec anasarque
• Lame d’épanchement au péritoine pelvien
• Devant l'aggravation clinique et biologique, transfert en unité de soins continus au vu du diagnostic du syndrome d’hyperstimulation ovarienne (SHO)