Mme D., 38 ans, en rémission complète d’un cancer TN muté BRCA 2
Cas clinique inspiré d'une situation du service d’oncologie de l’institut Curie de Paris.
Madame D. est âgée de 38 ans ; elle est mariée et a 1 enfant de 8 ans.
Aucun antécédent médical personnel ni familial.
Autodécouverte, en 2012, d’une modification du galbe du sein droit depuis quelques mois.
2012
Diagnostic et prise en charge
- Mastectomie droite, curage : lésions plurifocales 15 et 10 mm canalaires infiltrantes, grade 3, RO–, RP–, KI67 15 %, HER2–, 1N+/10.
- Chimiothérapie adjuvante par 3 FEC100 et 3 docétaxel.
- Radiothérapie puis tamoxifène.
2014 (Mme D. a 40 ans)
Génétique
- Des cancers du sein ont également été diagnostiqués chez une tante paternelle (40 ans) et chez une demi-sœur (par son père) à 43 ans.
- La probabilité d’une prédisposition génétique majeure aux cancers du sein et de l’ovaire a été évaluée à 87 % chez Mme D.
- L’indication de recherche de mutation germinale délétère des gènes BRCA a été retenue. Cette recherche est positive puisqu’elle a permis d’identifier chez Mme D. une mutation délétère, tronquante, de l’exon 20 du gène BRCA2 (c.8532_8533delAA/p.Glu2846GlyfrX22).
Récidive
- Curage axillaire droit : 7N+/9N, RE : 0 RP : 0 HER2–.
- Paclitaxel hebdomadaire + carboplatine. Radiothérapie.
2015
Traitements prophylactiques
- Juillet 2015 : annexectomie prophylactique.
- Décembre 2015 : mastectomie gauche prophylactique.
2016 (Mme D. a 42 ans)
Progression ganglionnaire cervicothoracique
