Fiche

Atteintes cardiaques de la maladie de Fabry

Mis en ligne le 30/09/2022

Auteurs : A. Hagège

La maladie de Fabry (MF) est une sphingolipidose rare (entre 1/10 000 et 1/50 000), due à des mutations pathogènes sur le gène GLA (situé sur le chromosome X), qui entraînent un déficit d'activité α-galactosidase A au sein du lysosome (organite intracellulaire ubiquitaire jouant un rôle “d'éboueur” cellulaire) ( ... )

Liens d'interêts

A. Hagège déclare avoir des liens d’intérêts avec Amicus Therapeutics, BMS, Pfizer et Sanofi Genzyme (consultant).

auteur
Pr Albert HAGÈGE

Médecin
Cardiologie et maladies vasculaires
Hôpital européen Georges-Pompidou, Paris
France
Contributions et liens d'intérêts