Dossier

Bilan de thrombophilie, quoi de neuf ?

Mis en ligne le 31/03/2020

Auteurs : P. Suchon, D.A. Trégouet, P.E. Morange

  • Le bilan de thrombophilie comprend la recherche de 5 anomalies : les déficits en antithrombine (AT), protéine C (PC), protéine S (PS) et 2 mutations ponctuelles (facteur V Leiden (FVL) et mutation G202101A du gène de la prothrombine (PTM). Ces 5 anomalies sont classées en thrombophilie modérée (FVL ou PTM à l'état hétérozygote) et sévère (déficits en AT, PC, PS, mutations à l'état homozygote et anomalies combinées).
  • Depuis 2009, les études d'association pangénomiques ont permis d'identifier une vingtaine de variants génétiques répartis sur 15 gènes associés à des odds-ratio voisins de 1,3. Ces variants fréquents pourraient être intégrés dans des scores prédictifs.
  • Les études d'association pangénomiques ont identifié des variants à effets modestes. Les méthodes de séquençage du génome utilisées à présent devraient permettre d'identifier des variants beaucoup plus rares avec des effets plus forts (mutation privée).
Liens d'interêts

P. Suchon, D.A. Trégouet et P.E. Morange n’ont pas précisé leurs éventuels liens d’intérêts.

centre(s) d’intérêt
Cardiologie
thématique(s)
Circulation pulmonaire,
Embolie Pulmonaire
Mots-clés