Dossier

La maladie veino-occlusive pulmonaire : une nouvelle forme héritable d’hypertension pulmonaire

Mis en ligne le 03/04/2015

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»» La maladie veino-occlusive (MVO) pulmonaire héritable est due à des mutations bialléliques sur le gène EIF2AK4.
»» La MVO héritable est une maladie de transmission autosomique récessive.
»» Des mutations bialléliques du gène EIF2AK4 sont retrouvées dans 100 % des formes familiales et 25 % des formes sporadiques.
»» Les patients porteurs de mutations bialléliques du gène EIF2AK4 sont significativement plus jeunes lors du diagnostic de la maladie que ceux qui ne sont pas porteurs de ces mutations.
»» L’identification de mutations bialléliques du gène EIF2AK4 dans la MVO et dans l’hémangiomatose capillaire pulmonaire (HCP) valide l’hypothèse que la MVO et l’HCP sont 2 présentations d’une même pathologie.
centre(s) d’intérêt
Cardiologie
Mots-clés