Dossier

Indications actuelles du dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21 en France

Mis en ligne le 20/11/2018

Mis à jour le 23/11/2018

Auteurs : M. Vincienne, C. Jauny

  • Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est un test de dépistage nécessitant une information loyale et le recueil du consentement éclairé de la patiente. Il présente des avantages et des limites et ne remplace pas le caryotype fœtal, qui seul constitue un diagnostic.
  • Les indications actuelles sont : des marqueurs sériques à risque pour la trisomie 21, des marqueurs sériques atypiques, une grossesse multiple, un antécédent de grossesse avec aneuploïdie impliquant les chromosomes 13, 18 ou 21, un membre du couple porteur d'une translocation robertsonienne équilibrée impliquant les chromosomes 13 ou 21 ou une grossesse de suivi tardif sans échographie du premier trimestre, ni marqueurs sériques.
  • Les contre-indications sont : une hyperclarté nucale ≥ 3,5 mm ou d'autres signes d'appel échographiques.
  • En cas de DPNI positif, la réalisation d'un caryotype fœtal par ponction de liquide amniotique est obligatoire pour accéder à une demande d'interruption médicale de grossesse.
Liens d'interêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

auteur
Dr Marie VINCIENNE

Médecin
Gynécologie
Maternité Port-Royal, hôpital Cochin, Paris
France
Contributions et liens d'intérêts

centre(s) d’intérêt
Gynécologie et obstétrique
thématique(s)
Obstétrique
Mots-clés