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Perspectives de prise en charge des rachitismes hypophosphatémiques

Mis en ligne le 21/11/2016

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Le rachitisme est une maladie de l'os en croissance caractérisée par un défaut de minéralisation du cartilage de croissance et du tissu osseux résultant d'un défaut de différenciation et de maturation des chondrocytes et d'une minéralisation insuffisante du tissu ostéoïde. Les causes principales en sont le défaut de production de la vitamineD (rachitismes carentiels) ou le défaut d'action de la vitamineD (rachitismes pseudo-carentiels) ou encore l'hypo phosphatémie familiale (rachitismes vitamino-résistants ou hypo phosphatémiques). Ce sont ces hypophosphatémies héréditaires responsables de rachitisme dans l'enfance et de pathologies rhumatologiques sévères chez l'adulte que nous allons traiter ici. Le défaut primitif responsable de la majorité de la symptomatologie est la fuite rénale de phosphate alors que la fonction tubulaire est normale.

Liens d'interêts

A. Linglart et K. Briot déclarent avoir des liens d’intérêts avec Ultragenyx (instigatrices pour les essais cliniques utilisant les anti-FGF23).

C. Chaussain n’a pas précisé seséventuels liensd’intérêts.

auteurs
Pr Agnès LINGLART

Médecin, Pédiatrie, Hôpital Bicêtre Paris-Sud, Le Kremlin-Bicêtre, France

Contributions et liens d’intérêts
Pr Catherine CHAUSSAIN

Chirurgien-Dentiste, Hôpital Bretonneau, AP-HP, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
Pr Karine BRIOT

Médecin, Rhumatologie, Hôpital Cochin, AP-HP, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
centre(s) d’intérêt
Rhumatologie
Mots-clés