Cas clinique

Grand Prix en HÉPATOLOGIE 2017 – 2e lauréat – Syndrome de Budd-Chiari et hémolyse intravasculaire

Mis en ligne le 04/03/2018

Mis à jour le 08/03/2018

Auteurs : F. Villeret, D. Poinsot, M. Gerfaud-Valentin

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  • Le syndrome de Budd-Chiari (SBC) est une pathologie rare, estimée à 1 cas pour un million (1), et dont le diagnostic étiologique est primordial pour la prise en charge thérapeutique.

Observation/discussion

Il s'agit d'un patient de 39 ans adressé en octobre 2016 pour la prise en charge d'une décompensation œdémato-ascitique sur une cirrhose classée CHILD C10 – MELD 16 d'étiologie indéterminée (tableau). Il a comme antécédents une sclérose en plaques quiescente depuis 2004 et une aplasie médullaire idiopathique diagnostiquée en 2007. Le patient a, depuis quelques semaines, une altération de l'état général, avec une prise de poids de 8 kg. L'abdomen est tendu, douloureux, avec une ascite modérée sans organo­mégalie palpable. Il présente de volumineux œdèmes des membres inférieurs et de la verge, hyperalgiques. Le bilan biologique montre les résultats suivants : anémie macrocytaire régénérative à 110 g/l, thrombopénie à 90 000/mm3, taux de prothrombine (TP) à 43 %, facteur V à 79 %, cytolyse hépatique (ALAT 52 UI/l, ASAT normal 37 UI/l), phosphatases alcalines (PAL) à 101 UI/l et gammaglutamyltransférases (GGT) à 123 U/l, bilirubine à 43 µmol/l, essentiellement libre (28 µmol/l). Une hématurie microscopique d'origine glomérulaire est découverte. Le bilan exhaustif d'hépatopathie revient négatif. Le bilan d'anémie est en faveur d'une hémolyse intravasculaire. L'IRM hépatique retrouve une thrombose des 3 veines sus-hépatiques en faveur d'un SBC (figure 1). La gastroscopie retrouve une gastrite d'hypertension portale. Une anticoagulation curative est décidée, ainsi qu'une diurétisation, et la pose d'un TIPS (Transjugular Intrahepatic Portosystemic Shunt), nécessaire chez ce patient, est réalisée le 17 janvier 2017. Le bilan étiologique de ce SBC retrouve : absence d'un syndrome des antiphospholipides, protéine C 63 %, protéine S normale, absence de mutation du facteur II ou V et de JAK2. Nous réalisons un second bilan : la recherche d'une mutation de MPL et de calréticuline est négative. La recherche d'une hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) [encadré] retrouve un clone majeur estimé à 98,1 % des polynucléaires neutrophiles, confirmé sur les monocytes. Le myélogramme réalisé retrouve une moelle normale, avec une discrète érythroblastose secondaire à l'anémie. Le diagnostic d'une HPN est donc retenu (figure 2) ; un traitement bimensuel par éculizumab 600 mg en perfusion est instauré, puis augmenté à 900 mg devant une activité résiduelle du CH50. Cela permet une amélioration clinique du patient, ainsi que de la numération formule plaquettes (NFP).

Conclusion

L'HPN est une étiologie rare du SBC dont la prévalence est estimée à 5 % (2). Il s'agit d'une maladie hématologique acquise caractérisée par une triade : hémolyse intravasculaire, hypoplasie médullaire et thromboses veineuses.II


FIGURES

Références

1. Qi X, Han G, Guo X et al. Review article: the aetiology of primary Budd-Chiari syndrome - differences between the West and China. Aliment Pharmacol Ther 2016;44:1152‑67.

2. DeLeve LD, Valla DC, Garcia-Tsao G, American Association for the Study of Liver Diseases. Vascular disorders of the liver. Hepatology 2009;49:1729‑64.

3. Rother RP, Bell L, Hillmen P, Gladwin MT. The clinical sequelae of intravascular hemolysis and extracellular plasma hemoglobin: a novel mechanism of human disease. JAMA 2005;293(13):1653‑62.

Liens d'interêts

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

auteurs
M François VILLERET

Interne, Gastro-entérologie et hépatologie, Hôpital de la Croix-Rousse, Hospices civils, Lyon, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Mathieu GERFAUD-VALENTIN

Médecin, Médecine interne, Groupement hospitalier Nord, hôpital universitaire de la Croix-Rousse, Lyon, France

Contributions et liens d’intérêts
centre(s) d’intérêt
Hépatologie
Mots-clés