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La biopsie cutanée comme nouveau marqueur diagnostique des maladies à corps de Lewy

Mis en ligne le 22/11/2017

Mis à jour le 25/11/2017

Auteurs : J. Lagarde

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Dans cette étude, 18 patients atteints d'une maladie à corps de Lewy (MCL) typique et bien définie (avec recours au Dat-scan pour 16 d'entre eux et à la scintigraphie cardiaque pour 8 autres, 1 seul n'ayant bénéficié d'aucun de ces 2 examens), 23 patients présentant une autre pathologie neurodégénérative non liée à une synucléinopathie (13 présentant une probable maladie d'Alzheimer confirmée par les biomarqueurs protéiques du LCR, 6, une dégénérescence frontotemporale confirmée par la présence d'une mutation génétique, et 4, des troubles cognitifs d'origine vasculaire), et 25 sujets sains ont été inclus. Onze des patients du groupe MCL présentaient une dysautonomie, caractérisée le plus souvent par une hypotension orthostatique. Tous les sujets ont subi une biopsie cutanée au niveau cervical, ainsi qu'au niveau de la cuisse et de la jambe afin de rechercher des dépôts d'alpha-synucléine phosphorylée, la forme pathologique de l'alpha-synucléine, et d'analyser les petites fibres nerveuses. Des dépôts d'alpha-synucléine phosphorylée ont été retrouvés chez les patients présentant une MCL, en particulier au niveau cervical et surtout chez les patients présentant une dysautonomie. L'importance de ces dépôts était corrélée avec le score UPDRS, mais pas avec l'âge, la durée d'évolution de la maladie ou le score au MMSE. Une neuropathie des petites fibres a été retrouvée chez les patients présentant une MCL, en particulier au niveau des jambes et des cuisses, et de façon plus prononcée chez les patients présentant une dysautonomie.

Commentaire

Le diagnostic de MCL peut parfois être difficile, et les critères de diagnostic, bien qu'ils aient été révisés très récemment, peuvent parfois être mis en défaut. Il est donc important d'essayer de développer de nouveaux biomarqueurs. Cette étude suggère que la recherche de dépôts d'alpha-synucléine phosphorylée sur une biopsie cutanée pourrait être un marqueur sensible du diagnostic de MCL par rapport à d'autres maladies neurodégénératives. Il apparaît également dans ce travail qu'une neuropathie des petites fibres cutanées est présente dans la MCL et pourrait contribuer à la dysautonomie. Cette technique pourrait constituer une nouvelle approche peu onéreuse et peu invasive pour le diagnostic de MCL, même si d'autres études sur un nombre plus important de patients seront nécessaires.

Références

Donadio V, Incensi A, Rizzo G et al. A new potential biomarker for dementia with Lewy bodies: skin nerve α-synuclein deposits. Neurology 2017; 89(4):318-26.

Liens d'interêts

L'auteur déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.

auteur
Dr Julien LAGARDE

Médecin
Neurologie
Centre hospitalier Sainte-Anne, Paris
France
Contributions et liens d'intérêts

centre(s) d’intérêt
Neurologie
Mots-clés