Démence et signes moteurs (hors syndrome extrapyramidal) : à quoi faut-il penser ?
La présence de signes moteurs chez un patient examiné pour un syndrome démentiel permet d'orienter les explorations vers des formes cliniques de maladies neurodégénératives fréquentes ou vers des affections acquises ou héréditaires plus rares.
Liens d'interêts
L. Martinez-Almoyna déclare ne pas avoir de liens d’intérêts.
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Tableau. Leucodystrophies métaboliques et leucoencéphalopathies génétiques chez l’adulte avec troubles cognitifs et signes moteurs (paraparésie spastique, syndrome pyramidal, corne antérieure de la moelle).
AD : autosomique dominante ; AR : autosomique récessive ; CACH : childhood ataxia with central hypomyelination.
| Maladie | Génétique (mode de transmission ; gène) | Quelques indices |
|---|---|---|
| Adrénoleucodystrophie liée à l’X (phénotype d’adrénomyéloneuropathie chez l’adulte) | Liée à l’X ; ABCD1 | Dosage des acides gras à très longue chaîne ; insuffisance surrénale et mélanodermie ; polyneuropathie ; ataxie ; lésions extensives de la myéline (phénotype d’adrénoleucodystrophie cérébrale) |
| Maladie de Krabbe | AR ; gènes GALC et PSAP |
Dosage de la galactocérébrosidase ; ataxie ; neuropathie périphérique ; atrophie optique |
| Leucodystrophie métachromatique | AR ; gène ARSA | Dosage de l’arylsulfatase A ; polyneuropathie ; troubles psychiatriques |
| Xanthomatose cérébrotendineuse | AR ; gène CYP27A1 | Cholestanol plasmatique élevé ; ataxie ; xanthomes tendineux ; cataracte |
| Homocystinurie | AR ; gènes MTHFR et CBS |
Homocystéinémie élevée ; ataxie proprioceptive ; accès d’encéphalomyélopathie subaiguë |
| Maladie à dépôts de polyglucosanes | AR ; gène GBE1 | Vessie neurologique ; atteinte du motoneurone périphérique |
| Leucoencéphalopathie diffuse héréditaire avec sphéroïdes neuroaxonaux | AD ; gène CSF1R | Troubles psychiatriques |
| Maladie de Pelizaeus-Merzbacher | Liée à l’X dominant ; gène PLP1 | Ataxie ; nystagmus ; atrophie optique ; polyneuropathie |
| Leucodystrophie autosomique dominante | AD ; gène LMNB1 | Dysautonomie précoce ; ataxie |
| Syndrome CACH | AR ; gène EIF2B5 | Insuffisance ovarienne précoce ; leucopathie cavitaire et hypomyélinisation |
AD : autosomique dominante ; AR : autosomique récessive ; CACH : childhood ataxia with central hypomyelination.
