Neuropathie héréditaire sensitivomotrice avec agénésie du corps calleux

Nous rapportons ici un cas de neuropathie héréditaire sensitivomotrice avec agénésie du corps calleux (NSMH/ACC). Il s’agit d’une maladie rare, retrouvée principalement dans certaines régions de la province de Québec, au Canada. Adressé en consultation par une clinique d’un centre régional, un garçon âgé de 4 ans montre un retard de son développement. Il est né à terme après une grossesse sans particularité. IL est issu d’un mariage non consanguin, et a un frère aîné de 7 ans qui se porte bien. Ses parents et leur ascendance sont originaires de la région du Saguenay, au Québec.