Les paraplégies spastiques héréditaires

Mis en ligne le 17/11/2011

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»» Les paraplégies spastiques héréditaires (PSH) se caractérisent par un syndrome pyramidal progressif des membres inférieurs (MI) dont la sévérité est extrêmement variable, y compris au sein d’une même famille.
»» On distingue les formes de PSH pures (syndrome pyramidal spastique et/ou déficitaire des MI, ± léger trouble de la sensibilité profonde, ± troubles vésicosphinctériens, ± scoliose, ± pieds creux) des formes compliquées associant de façon très variable : neuropathie périphérique, signes extrapyramidaux, ataxie cérébelleuse, épilepsie, troubles cognitifs, rétinite pigmentaire, atrophie optique, surdité, ichtyose, troubles endocriniens, cataracte, ou anomalies sur l’IRM cérébrale (atrophie du corps calleux, hypersignaux de la substance blanche, atrophie cérébelleuse).
»» En France, les formes autosomiques dominantes sont les plus fréquentes, avec par ordre de fréquence SPG4, SPG3, SPG31 puis SPG10. Dans les formes récessives, les plus fréquemment rencontrées sont SPG5 et SPG11.
centre(s) d’intérêt
Neurologie,
Urologie
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