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Le syndrome d’Aicardi-Goutières

Une petite fille âgée de 4 ans, de parents consanguins au premier degré, présente une tétraparésie spastique avec une microcéphalie acquise. Il n’y a pas eu de souffrance néonatale, elle n’a fait aucune acquisition au cours des premières années de vie et présente des cris incessants, des difficultés alimentaires et des vomissements depuis la naissance.

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