Le généticien est désormais le partenaire indispensable de l'oto-rhino-laryngologiste pour la prise en charge du patient atteint de paragangliome. Depuis février 2001, en effet, date de la publication de l'identification du premier gène de prédisposition héréditaire au paragangliome (le gène SDHD), plus d'une douzaine de gènes de prédisposition ont été découverts, et on estime qu'environ 40 % des patients atteints d'un paragangliome sont porteurs d'une mutation constitutionnelle sur l'un de ces gènes. Les patients ayant une histoire personnelle ou familiale de paragangliomes multiples, ou de paragangliome et de phéochromocytome, ou ayant développé leur première tumeur avant l'âge de 40 ans ont un risque important d'être porteurs d'une forme héréditaire. Cependant, 12 à 16 % des patients atteints d'un paragangliome d'apparence sporadique (tumeur unique, apparue après l'âge de 40 ans sans antécédent familial de paragangliome ou de phéochromocytome) peuvent aussi être porteurs d'une mutation. Ainsi, les recommandations actuelles préconisent qu'un test génétique soit proposé à tous les patients chez lesquels le diagnostic de paragangliome a été posé, quelle que soit la présentation clinique.
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