Complications pulmonaires de la neurofibromatose de type 1

Mis en ligne le 20/09/2012

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» La neurofibromatose de type 1, ou maladie de Recklinghausen, est une maladie génétique, dont l’incidence est estimée à 1/2 500 naissances. Le diagnostic est posé cliniquement sur la présence de neurofibromes, de taches café au lait, de lentigines, de lésions du squelette.
» Le principal risque est la dégénérescence des neurofibromes responsables de l’apparition de tumeurs malignes des gaines nerveuses.
» Les atteintes respiratoires sont rares mais peuvent être sévères en termes de morbimortalité.
» Classiquement, l’atteinte pulmonaire est parenchymateuse, sous forme de kystes, de bulles ou d’infiltration interstitielle pouvant évoluer vers une fibrose pulmonaire.
» Rarement, la neurofibromatose peut favoriser l’apparition d’une hypertension pulmonaire engageant le pronostic vital.
centre(s) d’intérêt
Pneumologie
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