Fibrose pulmonaire idiopathique avec une nouvelle mutation de TERT

Lors de son suivi en 2010, la FPI était stable depuis 2 ans, avec une dyspnée de stade 2 MMRC, des crépitants velcro bilatéraux des bases, une CVF à 123 % et une DLCO à 43 % de la valeur prédite. Les explorations de notre patiente étaient sans particularité en dehors d'un volume globulaire moyen à 101 fl , des anticorps antinucléaires et un facteur rhumatoïde positifs. L'aspect de la TDM thoracique était typique d'une pneumopathie interstitielle commune. Une FPI venait d'être diagnostiquée chez son fils âgé de 39 ans. Une étude génétique a mis en évidence une mutation faux-sens p.Arg 132 Gln du…