Cas clinique

Fibrose pulmonaire idiopathique avec une nouvelle mutation de TERT

Mis en ligne le 22/04/2015

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Une femme âgée de 68 ans (tabagisme sevré à 30 paquets-année) consulte dans le cadre du suivi d'une fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) en 2010. Elle présente une canitie des cheveux et des cils depuis l'âge de 20 ans. La FPI a été diagnostiquée en 2005. Un traitement par azathioprine avait alors rapidement été arrêté pour cause de cytolyse hépatique sévère.

Lors de son suivi en 2010, la FPI était stable depuis 2 ans, avec une dyspnée de stade 2 MMRC, des crépitants velcro bilatéraux des bases, une CVF à 123 % et une DLCO à 43 % de la valeur prédite. Les explorations de notre patiente étaient sans particularité en dehors d'un volume globulaire moyen à 101 fl , des anticorps antinucléaires et un facteur rhumatoïde positifs. L'aspect de la TDM thoracique était typique d'une pneumopathie interstitielle commune. Une FPI venait d'être diagnostiquée chez son fils âgé de 39 ans. Une étude génétique a mis en évidence une mutation faux-sens p.Arg 132 Gln du gène TERT à l'état hétérozygote chez la patiente et chez son fils. Cette mutation correspond au deuxième exon de la sous-unité TERT. La longueur des télomères chez la patiente était anormalement diminuée de 20 % par rapport à celle des sujets sains du même âge.
auteurs
Dr Caroline KANNENGIESSER

Pharmacien, Hôpital Bichat-Claude Bernard, AP-HP, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Christophe GUIGNABERT

Médecin, Biologie moléculaire, Inserm U999, Hôpital Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Thomas FLAMENT

Médecin, Pneumologie, Hôpital Bretonneau, CHRU, Tours, France

Contributions et liens d’intérêts
Pr Sylvain MARCHAND-ADAM

Médecin, Pneumologie, Hôpital Bretonneau, CHRU, Tours, France

Contributions et liens d’intérêts
centre(s) d’intérêt
Pneumologie
thématique(s)
Fibrose Pulmonaire Idiopathique
Mots-clés