Dossier

La maladie veino-occlusive pulmonaire : une nouvelle forme héritable d'hypertension pulmonaire

Mis en ligne le 22/04/2015

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» La maladie veino-occlusive (MVO) pulmonaire héritable est due à des mutations bialléliques sur le gène EIF2AK4.
» La MVO héritable est une maladie de transmission autosomique récessive.
» Des mutations bialléliques du gène EIF2AK4 sont retrouvées dans 100 % des formes familiales et 25 % des formes sporadiques.
» Les patients porteurs de mutations bialléliques du gène EIF2AK4 sont significativement plus jeunes lors du diagnostic de la maladie que ceux qui ne sont pas porteurs de ces mutations.
» L'identification de mutations bialléliques du gène EIF2AK4 dans la MVO et dans l'hémangiomatose capillaire pulmonaire (HCP) valide l'hypothèse que la MVO et l'HCP sont 2 présentations d'une même pathologie.
auteurs
Dr Barbara GIRERD

Médecin, Centre de référence de l’hypertension pulmonaire sévère, Hôpital de Bicêtre, AP-HP, Le Kremlin Bicêtre, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Mélanie EYRIES

Médecin, Biologie moléculaire, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Peter DORFMULLER

Médecin, Anatomie et cytologie pathologiques, Centre chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, France

Contributions et liens d’intérêts
Pr Florent SOUBRIER

Médecin, Biologie moléculaire, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, AP-HP, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
Pr Marc HUMBERT

Médecin, Pneumologie, Hôpital Bicêtre, AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, France

Contributions et liens d’intérêts
Pr David MONTANI

Médecin, Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, AP-HP, Le Kremlin Bicêtre, France

Contributions et liens d’intérêts
centre(s) d’intérêt
Pneumologie
thématique(s)
HTAP
Mots-clés