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Mucoviscidose : la révolution démographique est en cours !

Mis en ligne le 01/07/2016

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  • La mucoviscidose atteint environ 7 000 patients en France, mais on en prévoit 9 000 en 2025.
  • En 2016, en France, plus de la moitié des patients mucoviscidosiques sont adultes.
  • La mortalité pédiatrique est devenue exceptionnelle.
  • L'amélioration du pronostic devrait s'accompagner d'une augmentation de 75 % de la population adulte atteinte de mucoviscidose entre 2010 et 2025.

La mucoviscidose est, certes, une maladie rare, mais elle est aussi la plus fréquente des maladies génétiques graves dans la population caucasienne. Elle est liée à des mutations du gène codant pour la protéine Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR) et se transmet sur un mode autosomique récessif. Son incidence, connue avec précision en France du fait de l'existence d'un dépistage néonatal systématique depuis 2002, est d'environ 1/4 250 naissances. L'existence d'un registre national, le Registre français de la mucoviscidose, permet de disposer d'informations démographiques et cliniques sur 6 412 patients en 2014. La comparaison des données de ce registre avec celles de l'assurance maladie pour les patients reconnus en longue maladie (affection de longue durée [ALD] 30 mucoviscidose) permet d'arriver à une estimation d'un peu plus de 7 000 patients mucoviscidosiques en France. L'objectif de cet article est de décrire la démographie actuelle de la population mucoviscidosique en France et son évolution prévisible, compte tenu des progrès thérapeutiques majeurs survenus dans les dernières décennies et des nouvelles thérapeutiques en développement.

auteur
Pr Pierre-Régis BURGEL
Pr Pierre-Régis BURGEL

Médecin
Pneumologie
Hôpital Cochin, AP-HP, Paris
France
Contributions et liens d'intérêts

centre(s) d’intérêt
Pneumologie