Pathogénie de la fibrose pulmonaire idiopathique : que nous apprennent les formes familiales de la maladie ?

De l’ensemble des sessions sur la génétique, on peut retenir les éléments suivants : jusqu’à 20 % des pneumopathies interstitielles idiopathiques sont familiales, avec, au sein de la même famille, des patterns histologiques et TDM variables. La transmission est généralement autosomique dominante, avec un phénomène d’anticipation. Entre 75 et 80 % des cas familiaux n’ont pas d’anomalie génétique reconnue, alors que diverses mutations ont été documentées chez 20 à 25 % des patients, dont les principales portent sur les gènes TERT (8-15 %), TERC (1 %), la dyskératose congénitale 1 (DKC1 : < 1 %), les protéines C et A2 du surfactant (SFTPC : 2-5 % ; SFTPA2 : < 1 %), et ATP-Binding Cassette transporter A3 (ABCA3 : < 1 %).