L'hypophosphatémie liée à l'X (X-linked hypophosphatemia [XLH]), due à une perte de fonction du gène PHEX, est la forme la plus fréquente d'hypophosphatémie congénitale/héréditaire. Elle doit être suspectée chez les enfants et les adolescents qui présentent un rachitisme ou des déformations osseuses ne guérissant pas après administration de vitamine D, ou chez un adulte souffrant de douleurs osseuses, de fissures, de pseudo-fractures, surtout lorsqu'elles sont associées à des anomalies dentaires.
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A. Linglart déclare avoir des liens d’intérêts avec Ultragenyx (investigateur, honoraires pour un symposium) et Kiowa Kirin (honoraires pour un symposium).
A. Usardi, E. Le Norcy, C. Chaussain, M. Biosse-Duplan, P. Wicart déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.
K. Briot déclare avoir des liens d’intérêts avec Ultragenyx (investigateur) et Kiowa Kirin (honoraires pour un symposium).
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