Dossier

Hypophosphatémie liée à l'X à l'âge de la transition

Mis en ligne le 31/10/2017

Auteurs : A. Linglart, A. Usardi, E. Le Norcy, C. Chaussain, M. Biosse-Duplan, P. Wicart, K. Briot, P. Kamenicky

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  • L'hypophosphatémie liée à l'X est une pathologie rare due à une mutation du gène PHEX.
  • À l'adolescence, le diagnostic est difficile, les patients présentent des déformations des membres inférieurs et un retard de croissance.
  • Le traitement associe suppléments de phosphate et dérivés actifs de la vitamine D. Il doit s'adapter à la puberté puis au ralentissement de la vitesse de croissance et à la diminution des besoins en calcium du squelette. De nombreux patients ont à l'adolescence une aggravation de leurs déformations osseuses nécessitant une chirurgie.
  • La transition est l'occasion de faire un bilan des différentes atteintes et de décider, avec le médecin relais pour la prise en charge adulte, de la poursuite ou non du traitement conventionnel.

L'hypophosphatémie liée à l'X (X-linked hypophosphatemia [XLH]), due à une perte de fonction du gène PHEX, est la forme la plus fréquente d'hypophosphatémie congénitale/héréditaire. Elle doit être suspectée chez les enfants et les adolescents qui présentent un rachitisme ou des déformations osseuses ne guérissant pas après administration de vitamine D, ou chez un adulte souffrant de douleurs osseuses, de fissures, de pseudo-fractures, surtout lorsqu'elles sont associées à des anomalies dentaires.

Liens d'interêts

A. Linglart déclare avoir des liens d’intérêts avec Ultragenyx (investigateur, honoraires pour un symposium) et Kiowa Kirin (honoraires pour un symposium).

A. Usardi, E. Le Norcy, C. Chaussain, M. Biosse-Duplan, P. Wicart déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

K. Briot déclare avoir des liens d’intérêts avec Ultragenyx (investigateur) et Kiowa Kirin (honoraires pour un symposium).

P. Kamenicky déclare avoir des liens d’intérêts avec Ultragenyx (investigateur).

auteurs
Pr Agnès LINGLART

Médecin, Pédiatrie, Hôpital Bicêtre Paris-Sud, Le Kremlin-Bicêtre, France

Contributions et liens d’intérêts
Mme Alessia USARDI

Hôpital Bicêtre Paris-Sud, AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Elvire LE NORCY

Chirurgien-Dentiste, Hôpital Bretonneau, AP-HP, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
Pr Catherine CHAUSSAIN

Chirurgien-Dentiste, Hôpital Bretonneau, AP-HP, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Martin BIOSSE-DUPLAN

Chirurgien-Dentiste, Hôpital Bretonneau, AP-HP, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
Pr Philippe WICART

Médecin, Chirurgie infantile, Hôpital Necker, AP-HP, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
Pr Karine BRIOT

Médecin, Rhumatologie, Hôpital Cochin, AP-HP, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Peter KAMENICKY

Médecin, Endocrinologie et métabolismes, Hôpital Bicêtre Paris-Sud, AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, France

Contributions et liens d’intérêts
centre(s) d’intérêt
Rhumatologie,
Pédiatrie
Mots-clés