Dossier

Maladies auto-inflammatoires associant pneumopathie interstitielle et atteinte articulaire

Mis en ligne le
28 févr. 2021
Auteur
  • M.L. Frémond
  • Une pneumopathie interstitielle diffuse ou une hémorragie intra-alvéolaire associée à une atteinte articulaire doivent faire évoquer 2 maladies auto-inflammatoires appartenant au groupe des interféronopathies de type I, associées à une activation constitutive de la voie des interférons (IFN) de type I : le SAVI (STING-associated vasculopathy with onset in infancy) et le syndrome COPA.
  • D'autres symptômes peuvent être associés, en particulier une vasculopathie cutanée (SAVI), une fièvre récurrente (SAVI) et une atteinte rénale de type lupique (syndrome COPA).
  • La présence d'un syndrome inflammatoire (hyperleucocytose, élévation de la CRP et de la VS) n'est pas obligatoire pour suspecter le diagnostic.
  • Des biomarqueurs de la voie IFN de type I (activité IFN, signature IFN, dosage IFN dans différents liquides biologiques) appuient le diagnostic lorsqu'ils sont positifs.
  • Les inhibiteurs de JAK, qui bloquent la voie des IFN, ont montré une efficacité prometteuse dans ces pathologies.
L'auto-inflammation est un domaine en pleine expansion, comme en témoigne l'identification de plus de 50 nouvelles maladies auto-­inflammatoires (MAI) mono­géniques depuis 10 ans [1]. Les MAI sont maintenant ­considérées comme des déficits immunitaires pri­mitifs, et il existe un continuum physiopathologique entre les déficits immunitaires héréditaires – au sens d'immuno­déficience –, l'auto-immunité et l'auto-­inflammation. Le spectre phénotypique des MAI s'est progressivement étendu de maladies essentiellement mono-­organiques à des atteintes systémiques pouvant débuter…

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