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Les signes d'alerte devant faire rechercher une maladie osseuse rare chez le sujet adulte

Mis en ligne le 05/07/2018

Auteurs : K. Briot

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Certaines maladies osseuses constitutionnelles (MOC) rares ou certaines maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate peuvent se révéler ou être diagnostiquées à l'âge adulte, à l'occasion d'une consultation pour des fractures répétées de faible traumatisme, pour des douleurs articulaires, ou à l'occasion de la découverte de calcifications sur enthésopathies. L'identification d'une ostéoporose sévère ou avec fractures trop fréquentes doit donc conduire à se poser la question du diagnostic de fragilité osseuse constitutionnelle.

L'ostéogenèse imparfaite (OI), la plus fréquente des MOC (prévalence de 1/1 000 à la naissance), associe des signes squelettiques de sévérité variable : des fractures répétées de faible traumatisme, une hyperlaxité ligamentaire, des signes extrasquelettiques inconstants (sclérotiques bleutées, surdité, fragilité vasculaire) et une dentinogenèse imparfaite. Il existe une grande variabilité d'expression, allant de formes majeures létales périnatales à des formes modérées pouvant passer ­inaperçues. Le diagnostic de forme modérée d'OI peut être posé devant la survenue de fractures répétées chez un adulte jeune et doit conduire à la recherche d'un faisceau d'éléments (fractures de faible traumatisme dans l'enfance, autres signes squelettiques : scoliose, hyperlaxité ligamentaire, signes extra-­articulaires : sclérotiques bleutées et/ou grisâtres, surdité, complications dentaires, hématomes fréquents) et à une enquête familiale chez les apparentés (1, 2). Les principaux diagnostics différentiels sont l'ostéoporose idiopathique juvénile (OIJ), le syndrome ostéoporose-­pseudogliome, le syndrome d'Ehlers-Danlos, la dysplasie cléido­crânienne, l'ostéoporose liée à l'X et l'hypo­phosphatasie.

L'hypophosphatasie (HPP) peut se révéler chez l'adulte par des fractures, essentiellement des métatarses et des fémurs, ainsi que par des arthropathies microcristallines. Les valeurs basses de phosphatases alcalines sont souvent négligées (3-5). La maladie a pu passer ­inaperçue dans l'enfance et se dévoiler à l'âge adulte. Les fractures, les complications articulaires de la chondrocalcinose, les périarthrites calcifiantes, voire l'état polyalgique, peuvent révéler la maladie, dans ses formes mineures, chez l'adulte. Le diagnostic repose sur le taux plasmatique des phosphatases alcalines, et une bonne corrélation entre la sévérité de la maladie et l'activité résiduelle est observée, mais ces anomalies passent fréquemment inaperçues (6). Reconnaître l'HPP est important pour pouvoir donner le traitement le plus approprié aux fractures, qui se compliquent souvent de pseudarthrose, et surtout pour éviter les traitements antirésorbeurs, habituellement délivrés après la survenue de ce type de fractures causée par une fragilité osseuse, considérées à tort comme “ostéoporotiques”. Des cas cliniques de fractures atypiques survenant sous ces traitements, prescrits après un diagnostic d'ostéoporose se révélant au final erroné, ont été rapportés et ont ainsi révélé une HPP à l'âge adulte (7).

D'autres signes peuvent conduire au diagnostic d'une maladie osseuse rare. La découverte d'ossifications ou d'enthésophytes, associés à une arthrose précoce des membres inférieurs, peut être observée dans des formes peu sévères de rachitisme vitamino­résistant génétique liés à l'X. Ces formes diagnostiquées chez l'adulte sont parfois étiquetées et traitées comme des spondylarthropathies axiales (8). Le diagnostic est orienté par une insuffisance staturale, une déformation des membres inférieurs et la présence d'une hypophosphatémie avec fuite rénale de phosphate. Après avoir écarté les causes évidentes comme l'arthrose, la découverte d'une densité osseuse élevée sur l'ostéo­densitométrie (T > +3 aux 2 sites) peut conduire à un diagnostic de dysplasie osseuse génétique modérée (ostéopétrose), en particulier s'il existe des antécédents familiaux et d'autres signes (élargissement de la mâchoire, augmentation de la taille des pieds, incapacité à flotter, etc.). Dans tous les cas, la suspicion d'une maladie osseuse rare nécessite une prise en charge dans un centre de référence.■

Références

1. Bishop NJ, Walsh JS. Osteogenesis imperfecta in adults. J Clin Invest 2014;124(2):476-7.

2. Al Kaissi A, Windpassinger C, Chehida FB et al. How frequent is osteogenesis imperfecta in patients with idiopathic osteoporosis?: case reports. Medicine (Baltimore) 2017;96(35):e7863.

3. Mornet E. Hypophosphatasia. Best Pract Res Clin Rheumatol 2008;22(1):113-27.

4. Briot K, Roux C. Adult hypophosphatasia. Curr Opin Rheumatol 2016;28(4):448-51.

5. Sutton RA, Mumm S, Coburn SP, Ericson KL, Whyte MP. “Atypical femoral fractures” during bisphosphonate exposure in adult hypophosphatasia. J Bone Miner Res 2012;27(5):987-94.

6. Maman E, Borderie D, Roux C, Briot K. Absence of recognition of low alkaline phosphatase level in a tertiary care hospital. Osteoporos Int 2016;27(3):1251-4.

7. Maman E, Briot K, Roux C. Atypical femoral fracture in a 51-year woman: revealing a hypophosphatasia. Joint Bone Spine 2016;83(3):346-8.

8. Sivas F, Yurdakul FG, Durak M, Hatipoğlu G, Önal ED, Bodur H. Hypophosphatemic osteo­malacia: a case simulating anklylosing spondylitis treated with anti-TNF therapy. Osteoporos Int 2016;27(12):
3651‑4.

Liens d'interêts

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auteur
Pr Karine BRIOT
Pr Karine BRIOT

Médecin
Rhumatologie
Hôpital Cochin, AP-HP, Paris
France
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Rhumatologie
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